Fivs quand on a des mutations MTHFR

[EmyLou]

Didi désolée, j'ai dû te répondre rapidement :
Le MTHFR serait une pathologie commune et asymptomatiques pour la majorité des gens, même si hypothétiquement certaines personnes mutées mthfr seraient considérées infertiles mais pas stériles. La limite est mince, combien de couples infertiles n ont pas eu d enfants avec la PMA. Le sujet est tellement complexe, il y a tellement de combinatoires possibles et non avérées ou identifiées à ce jour.
S il y avait un dépistage à plus grande échelle, peut être y aurait il une meilleure prise en charge en pma et de meilleures études sur l impact du mthfr sur la fécondation, la nidation, l évolutivité du brybry. Je ne connais pas les concepts scientifiques derrière mais il faut une bonne vision en arborescente pour en tirer des syndromes..
Dans notre cas, 1 chance sur 4 (1/4 des brybrys) que bébé n est pas la mutation. 3/4 avec risque mutation qui peut comme nous être asymptomatique ou aggravée à la rencontre de nos gamètes. Il n y aurait pas de technique autorisée aujourd hui en France et en Espagne qui permettrait de sélectionner les brybrys sans le gène ainsi que les brybrys avec le gène mais asymptomatiques... Par contre, en Espagne contrairement à la France, il serait possible d éviter le transfert d un brybry avec aneuploïdes (trisomie...), c est la seule consolation aujourd hui possible sachant que les risques d aneuploïdes augmentent considérablement avec l âge.

merci pour tes explications Emylou
je ne pensais pas à la DPI pour que les bébés n'aient pas ce gène mais uniquement pour éviter les malformations chromosomiques que peut entrainer notre "déficit" d'acide folique et par conséquent éviter les fausse couche.

Nous avions demandé aux gygys qui nous ont confirmé la possibilité avec le dpi-a (a pour aneuploïdes : erreurs chromosomique) mais non autorisée en France si gène non identifié dans la liste des maladies autorisees.
Fleurchat qui est en Dpi n a pas été épargnée, 1er transfert : son fils à la trisomie. Même pour celles en DPI, le dpi-a n est pas autorisé sauf si elle avait déjà eu un enfant atteint de trisomie et encore rien n est moins sûr. Toujours ces aberrations dans la loi bioethique.

[EssaiBébé]

Ça fait mal au cœur quand tu penses que Didi et moi avons perdu un bébé...

sur le compte rendu suite au décès de mon fils et donc la découverte de cette mutation, le professeur (exerçant à Port royal) a clairement écrit : " on retrouve une mutation hétérozygote MTHFR qui ne peut pas être incriminée dans l'accident obstétrical
dans ce contexte, je pense qu'il n'y a pas d'indication à un traitement par aspegic/lovenox
je lui propose une supplémentation en acide folique et une surveillance rapprochée"

Effectivement je ne pense pas que cette mutation soit responsable du HRP mais avec tout ce que j'ai appris ici et sur d'autres sites, je suis vraiment choquée du manque de compétence de ces soit disant grand professeur !!!

Aspégic/lovenox n'a peut être aucun intérêt pour le mthfr mais pour tes cardiolipines OUI !!!

[didie77]

Nous avions demandé aux gygys qui nous ont confirmé la possibilité avec le dpi-a (a pour aneuploïdes : erreurs chromosomique) mais non autorisée en France si gène non identifié dans la liste des maladies autorisees.
Fleurchat qui est en Dpi n a pas été épargnée, 1er transfert : son fils à la trisomie. Même pour celles en DPI, le dpi-a n est pas autorisé sauf si elle avait déjà eu un enfant atteint de trisomie et encore rien n est moins sûr. Toujours ces aberrations dans la loi bioethique.

ça me rend folle !!!!

[didie77]

Aspégic/lovenox n'a peut être aucun intérêt pour le mthfr mais pour tes cardiolipines OUI !!!

tout à fait ! mais à l'époque je n'avais pas de cardiolipines, ils se sont développés lors de la 3ème grossesse (1er FC)

[EssaiBébé]

Nous avions demandé aux gygys qui nous ont confirmé la possibilité avec le dpi-a (a pour aneuploïdes : erreurs chromosomique) mais non autorisée en France si gène non identifié dans la liste des maladies autorisees.
Fleurchat qui est en Dpi n a pas été épargnée, 1er transfert : son fils à la trisomie. Même pour celles en DPI, le dpi-a n est pas autorisé sauf si elle avait déjà eu un enfant atteint de trisomie et encore rien n est moins sûr. Toujours ces aberrations dans la loi bioethique.

ça me rend folle !!!!

+1 j'allais écrire la même chose !

[EssaiBébé]

Aspégic/lovenox n'a peut être aucun intérêt pour le mthfr mais pour tes cardiolipines OUI !!!

tout à fait ! mais à l'époque je n'avais pas de cardiolipines, ils se sont développés lors de la 3ème grossesse (1er fausse couche)

ah d'accord c'est en juin que tu l'as découvert si j'ai bien suivi ....

[didie77]

on l'a découvert après ma 3ème FC en juillet ( 1er FC on se dit faute à pas de chance, 2ème FC ma gygy me prescrit quelques exams mais pas les anti corps, ce n'est qu'après la 3ème suite à l'IAC que j'ai eu la pds des anti corps à faire) que de temps perdu !
c'est au fil de mes recherches que j'ai vu que ces anti corps se développent souvent à partir de la 3ème grossesse (donc dès la 1ère FC pour moi)

[EmyLou]

Didi : les anti-corps se développent après la 3ème grossesse ?! Je n'y crois pas. C'est surtout que les investigations SAPL sont faites après 1 mort in utéro ou/et après 3ème FC... J'avais publié un post sur cette aberration du système de santé Français.
La littérature parle 2 type de SAPL mais il y a le SAPL obstétrique qui apparaît dès la grossesse, tout comme le DG qui est un diabète de grossesse d'où le nom de diabète gestationnel... La dynamique de prise en charge est purement financière pour réduire les coûts de la sécurité sociale...

[EssaiBébé]

on l'a découvert après ma 3ème fausse couche en juillet ( 1er fausse couche on se dit faute à pas de chance, 2ème fausse couche ma gynécologue me prescrit quelques exams mais pas les anti corps, ce n'est qu'après la 3ème suite à l'IAC que j'ai eu la prise de sang des anti corps à faire) que de temps perdu !
c'est au fil de mes recherches que j'ai vu que ces anti corps se développent souvent à partir de la 3ème grossesse (donc dès la 1ère fausse couche pour moi)

C'est bien pour ça que je m'estime chanceuse d'être tombée sur Emylou et d'avoir échangé sur le doc participatif etc ça m'a appris des choses et j'ai pu demander à mon Dr des analyses particulières notamment grace au bilan fc et bingo AC, mutations ...

J'ai lu plusieurs choses sur les grossesses et des choses qui apparaissent dans notre corps. Le plus connu est l'histoire des mères à rhésus négatif qui si elles ne font pas un traitement ne pourront pas avoir d'enfants si j'ai bien compris, étant Rh+, j'ai lu en diagonal

Après, plusieurs études ont montré que des femmes ayant eu des fils ont quelques résidus de chromosome Y dans leurs sangs même des années après l'accouchement, ça par contre, je ne sais pas quoi en pensé, c'est bizarre mais je me dis qu'en même temps avec les échanges placentaires forcément des cellules passent. Et le dernier truc c'était sur quelque chose qui se développait au fur et à mesure des grossesses, un truc mesurable dans le sang mais je ne me rappelle pas du tout quoi

Franchement, je pense comme Emylou, tu devais déjà avoir tes AC sauf que tu ne le savais pas !

Qu'une première FC ne soit pas prise au sérieux ok ça arrive les arrêts de développement mais 2 puis 3 là on se dit ya quelque chose c'est plus juste le hazard de la loterie ...

Les AC, les MTHFR, les mutations prothrombiques devraient être systématique tout comme les ist/mst, hiv, hépatites etc

Le truc c'est qu'on est des femmes dans un système machiste et qu'ils s'en foutent royalement par quoi on passe ! Il nous manque une nouvelle, Beauvoir, Veil etc !!!

[didie77]

je ne sais pas quoi penser pour les anti corps MAIS ça expliquerait pourquoi j'ai eu ma fille sans soucis (puisque 2ème grossesse), vous ne pensez pas? a moins qu'elle soit vraiment un miracle ^^

Oui pour le rhésus c'est très embêtant mais en règle général les médecins sont bien au courant de ce soucis et agissent en conséquence.
c'est clair qu'il y a un tas de choses qui devraient être investiguées dès le départ, ça éviterait bien des FC j'en suis convaincue.
A ce sujet, j'ai vu récemment qu'il comptait proposer un bilan fertilité dès qu'un couple avait l'envie de concevoir, c'est un premier pas et ça éviterait de galérer un an voir deux à savoir ce qui ne va pas.

Je te rejoins sur le fait d'être chanceuse d'avoir ce forum et surtout Emylou (enfin c'est elle qui est venu me chercher )
j'ai appris un tas de choses grâce à vous toutes et pour ça, merci les filles