Fivs quand on a des mutations MTHFR

[EssaiBébé]

http://www.trialregister.nl/trialreg/ad ... sp?TC=6551 étude en cours sur impryl

[EssaiBébé]

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5171888/


Problèmes avec des antioxydants oraux
Il existe un bon consensus sur le fait que les dommages par oxydation des gamètes masculins représentent un problème clinique pertinent [ 33 ], ce qui laisse penser que la supplémentation en antioxydants oraux pourrait améliorer la qualité des gamètes et les chances de parvenir à une grossesse. En conséquence, plusieurs articles visant à tester cette hypothèse, publiés au cours des 15 dernières années, montraient systématiquement certains effets positifs des antioxydants oraux sur les gamètes mâles, que ce soit sur la motilité ou la morphologie des spermatozoïdes. Néanmoins, la dernière analyse Cochrane sur le traitement antioxydant de l'infertilité masculine [ 34] ont conclu pour des preuves de faible qualité que la supplémentation en antioxydants chez les hommes peu fertiles pourrait améliorer les taux de naissances vivantes et les taux de grossesse cliniques pour les couples fréquentant des cliniques de fertilité. Les mêmes considérations s'appliquent à l'infertilité féminine où les données cliniques à l'appui sont encore plus faibles [ 35 ]. Cela pourrait probablement être attribué à l'hétérogénéité / faiblesse dans la conception des études. De plus, en parlant de traitements masculins, la capacité de l'ovocyte concerné à réparer les dommages causés à l'ADN du sperme [ 4 ] peut constituer un facteur de confusion lors de l'évaluation de l'effet du traitement du côté masculin. Cependant, des problèmes métaboliques peuvent également s'appliquer.

Le faible effet sur les taux de grossesse s'explique en partie par l'agressivité des antioxydants oraux, forçant l'environnement cellulaire à l'état rédox, face au métabolisme délicat des gamètes qui nécessitent un équilibre oxy-rédox parfait. Les cocktails fortement antioxydants peuvent entraîner une élimination excessive des radicaux libres oxygénés indispensables à la régulation de plusieurs fonctions du sperme: cela peut affecter négativement la capacitation et la réaction acrosome [ 36 ] et peut induire un «stress réducteur» sous la forme d'un effet de rebond [ 37]. Ceci a été cliniquement confirmé par l’aggravation de la condensation nucléaire du sperme et le cadenassage des protamines, résultat très négatif reflétant proportionnellement les améliorations de la fragmentation de l’ADN lorsque de puissants antioxydants (Vit. C + Vit E + bêta-carotène + zinc + sélénium ) ont été administrés à des hommes infertiles.

Comment nourrir et stimuler le système antioxydant
Une fois compris, le rôle du 1CC dans l’activation des réponses antioxydantes physiologiques, on peut supposer qu’un support solide au 1CC pourrait entraîner une amélioration de la méthylation de l’ADN, une maturation durable des gamètes et l’activation du système antioxydant endogène, une configuration physiologique. et une activité antioxydante auto-régulée dépourvue de tout risque de «stress réducteur». La CCI dépend strictement des sources alimentaires de donneurs de méthyle et d'autres substances essentielles, des pénuries absolues ou relatives peuvent survenir. En outre, une charge d'agression oxydative endogène plus lourde (par exemple, une inflammation) ou exogène (par exemple, des polluants) peut être responsable d'une pénurie relative également chez les individus qui suivent par ailleurs un mode de vie relativement sain.

La liste des substances alimentaires utiles au maintien du CCI est assez courte et simple. Les folates doivent être inclus comme source de groupes méthyle pour la re-méthylation de Hcy. Des quantités de riboflavine (vit. B2) et de niacine (vit. B3) favoriseront la conversion de l'acide folique en sa forme réduite active par l'enzyme méthyl-tétra-hydro-folate-réductase (MTHFR). La vitamine B12 est alors nécessaire pour faire passer le groupe méthyle des folates à Hcy. Enfin, le zinc, dépourvu de réservoirs corporels et dépendant strictement de l'alimentation quotidienne [ 42 ], est également nécessaire car les principaux enzymes impliqués (MTHFR, MTRR, CBS) agissent au moyen de doigts de zinc. Il est à noter que seul le zinc chélaté est en réalité bio disponible et que la plupart des suppléments commerciaux contiennent de l'oxyde de zinc qui fournit un support négligeable [ 43]. Les substances ci-dessus, en quantité suffisante, risquent de saturer la CCI et de générer un excès de groupes méthyle activés (SAMe) pour l'activation de la CBS et pour une production efficace de GSH chaque fois que cela est nécessaire. La synthèse du GSH peut être davantage soutenue en fournissant son co-facteur nécessaire, la pyridoxine (vit. B6) et, encore une fois, le zinc. En outre, un donneur de cystéine (par exemple, la N-acétyl-cystéine ou la l- cystine) a le potentiel d’alimenter la synthèse du GSH en aval du CBS et de permettre l’élargissement du pool GSH-GSSG si nécessaire.

Résultats cliniques
Un supplément nutritionnel contenant toutes les substances nécessaires au soutien du 1CC (vit. B2, B3, B9, B12 et du zinc chélaté) et de la production de GSH (donneur de cystéine, de la vit. B6 et de zinc) a été formulé et soumis à des essais cliniques. Le supplément contenait également de petites quantités de Vit. E (12 mg) en tant que stabilisant (pour empêcher l'oxydation prématurée du donneur de cystéine) et la bétalaïne et la quercétine d'origine végétale pour protéger les lipides membranaires (Condensyl MC ). En effet, les bétalaïnes ont la propriété de se stratifier sur les membranes plasmiques où elles agissent comme des substrats suicides d’oxydation afin d’empêcher le déclenchement de la cascade lipopéroxydante afin d’aider davantage la motilité des spermatozoïdes. Cette intervention nutritionnelle a été testée chez des hommes [ 44 - 46 ] et des femmes [ 46] partenaires dans des couples ayant déjà échoué la FIV / ICSI et souhaitant subir une autre tentative de traitement antirétroviral. Ces études portaient sur des couples ayant déjà présenté au moins deux échecs antirétroviraux et un partenaire masculin présentant un indice de fragmentation de l’ADN du sperme (DFI - Mesure des dommages oxydatifs moléculaires, évalué par TUNEL) et / ou un indice de décondensation nucléaire du sperme (IDS - Mesure de l’intégrité du produit). structure tertiaire de la chromatine, évaluée par la coloration au bleu d’aniline)> 20%, quels que soient les autres paramètres du sperme. Un soutien nutritionnel de 4 mois a été prescrit.

La toute première étude visait à confirmer que: (i) la formule ci-dessus exerce effectivement une modulation des antioxydants en quantités cliniquement significatives; (ii) Le gain en antioxydants ne génère pas de stress réducteur, comme cela avait été le cas avec les antioxydants oraux [ 38 ]. Un total de 84 patients remplissait les critères d'entrée de cette étude non comparative [ 44 ]; dans 28 cas (33%), un facteur féminin était associé. Pour la première fois, les deux indices de sperme se sont nettement améliorés (DFI de 29,7 à 23,1%, p  <0,001; SDI de 40,1 à 36,3%, p <0,001) confirmant que la nouvelle stratégie de soutien est efficace pour lutter contre les dommages oxydatifs sans influencer négativement (stress réducteur) la décondensation nucléaire. L'étude a également enregistré les résultats de la grossesse et, compte tenu des critères d'inclusion, les résultats étaient encourageants. Dix-huit couples (21%) ont eu une grossesse spontanée pendant le traitement, se terminant tous par une naissance vivante. Les 66 couples restants ont subi une nouvelle tentative de traitement antirétroviral, entraînant 22 grossesses cliniques et 15 naissances vivantes. Le taux de grossesse clinique global et le taux de naissance vivante étaient respectivement de 47,6% et 39,3%.

Les grossesses semblaient être fortement liées à l'amélioration de l'indice de décondensation de sperme (tableau (tableau 1) 1 ) , mais la petite taille de l' échantillon n'a pas permis le calcul d'une valeur SDI coupure prédictive d'une grossesse réussie. La valeur prédictive supérieure de l'IDS par rapport à l'IFD était attendue. Une chromatine bien compactée protégera les chromosomes de la poussée oxydative de la réaction acrosome au moment de la fécondation [ 47]; ainsi, il a un lien direct avec la capacité de féconder par des voies naturelles, ce qui explique les grossesses spontanées, et avec la capacité du sperme à activer l'embryon. D'autre part, les dommages oxydatifs sur les gènes, tels que rapportés par la fragmentation extensive de l'ADN, auront un impact important au moment de l'expression de ces gènes, c'est-à-dire sur la viabilité de l'embryon, ce qui entraînerait une perte de grossesse non détectée par l'étude modèle de préoccupation.

[EmyLou]

Essai bébé

http://laboclement.com/sites/default/fi ... -17-02.pdf

Endométriose et mthfr ?

[EssaiBébé]

Essaibébé, toi aussi tu es chou
Elle est super fertile et tombe enceinte rapidement, du coup les médecins ne la suivent pas en pma alors que l hypothèse de suivre le cycle et faire l injection de Lovenox au bon moment me paraît important...
Tant de cas particuliers.
Il faudrait que nous trouvions des témoignages de femmes enceintes sous Impryl, cela nous encourageait...

Mais quelle horreur sous pretexte qu'elle est très fertile, on laisse faire de telles boucheries

Mon Dr n'est pas spécialiste, il le dit lui même mais il est persuadé qu'avec nos histoires de thrombose, salp, lupus etc il faut des traitements en amont. Pour lui au jour du transfert par exp ça ne sert à rien, il faut du temps pour que l'effet du médoc soit optimal donc commencer avant.

Il m'a dit que pour les femmes dans nos cas, sans au minimum le Kardégic et les injections de Lovenox avant, pendant et après la grossesse c'est impensable, c'est mettre la vie de la maman et du bébé en jeu ...

[EmyLou]

Ça fait mal au cœur quand tu penses que Didi et moi avons perdu un bébé...

[EssaiBébé]

Essai bébé
http://laboclement.com/sites/default/fi ... -17-02.pdf
Endométriose et mthfr ?

J'ai balayé les titres, j'ai les yeux en vrac mais juste avec les titres, le manque de B9 en cause d'autisme, je l'ai déjà lu ya des années de ça donc forcément si mutée et comprimé jaune, ça explique pour quoi malgré la supplémentation, il y a toujours autant de naissances avec TSA, SPR, spina etc

[EssaiBébé]

Ça fait mal au cœur quand tu penses que Didi et moi avons perdu un bébé...

Je ne comprends pas ce pays !!!
Très certainement qu'ils savaient ou avaient de gros soupçons mais ils ont continué sans vérifier j'ai l'impression qu'on sert de cobaye à notre insu !
La bioéthique ça va 5min C'est éthique de laisser des femmes faire fc sur fc et img sur img ?!? Je ne serai même pas étonnée qu'il n'y ait que des hommes !

Je suis sincèrement désolée pour vous, je ne peux même pas imaginer à quel point vous avez souffert .... J'espère que vos vont être sur la prochaine tentative

[zouzoup]

Hello les filles

Vous êtes calées sur le sujet ! Je vais envoyer un message au Dr J pour en avoir le coeur net car j’espère que ce n’est pas pour m’économiser de l’argent qu’elle m’a mis sous tetrafolic au lieu de l’impryl ...
J’ai lu il y a quelques mois qu’en Australie ils testent les mutations MTHFR depuis des années ! Nous c’est très récent cela fait 2 ans et pour mon cas c’est IVI qui m’a fait faire le test . Dr J ne me l’a jamais proposé ...
j’ai un souci d’insuffisance ovarienne pour elle mon infertilité vient de la alors que j’ai des amis avec une insuffisance pire que la mienne qui ont eu le + depuis longtemps .
Vous êtes admirables les filles vous ne lâchez rien malgré la douleur que doit être la perte d’un bébé ... vraiment je vous admire beaucoup !

[didie77]

Didi désolée, j'ai dû te répondre rapidement :
Le MTHFR serait une pathologie commune et asymptomatiques pour la majorité des gens, même si hypothétiquement certaines personnes mutées mthfr seraient considérées infertiles mais pas stériles. La limite est mince, combien de couples infertiles n ont pas eu d enfants avec la PMA. Le sujet est tellement complexe, il y a tellement de combinatoires possibles et non avérées ou identifiées à ce jour.
S il y avait un dépistage à plus grande échelle, peut être y aurait il une meilleure prise en charge en pma et de meilleures études sur l impact du mthfr sur la fécondation, la nidation, l évolutivité du brybry. Je ne connais pas les concepts scientifiques derrière mais il faut une bonne vision en arborescente pour en tirer des syndromes..
Dans notre cas, 1 chance sur 4 (1/4 des brybrys) que bébé n est pas la mutation. 3/4 avec risque mutation qui peut comme nous être asymptomatique ou aggravée à la rencontre de nos gamètes. Il n y aurait pas de technique autorisée aujourd hui en France et en Espagne qui permettrait de sélectionner les brybrys sans le gène ainsi que les brybrys avec le gène mais asymptomatiques... Par contre, en Espagne contrairement à la France, il serait possible d éviter le transfert d un brybry avec aneuploïdes (trisomie...), c est la seule consolation aujourd hui possible sachant que les risques d aneuploïdes augmentent considérablement avec l âge.

merci pour tes explications Emylou
je ne pensais pas à la DPI pour que les bébés n'aient pas ce gène mais uniquement pour éviter les malformations chromosomiques que peut entrainer notre "déficit" d'acide folique et par conséquent éviter les FC.

[didie77]

Ça fait mal au cœur quand tu penses que Didi et moi avons perdu un bébé...

sur le compte rendu suite au décès de mon fils et donc la découverte de cette mutation, le professeur (exerçant à Port royal) a clairement écrit : " on retrouve une mutation hétérozygote MTHFR qui ne peut pas être incriminée dans l'accident obstétrical
dans ce contexte, je pense qu'il n'y a pas d'indication à un traitement par aspegic/lovenox
je lui propose une supplémentation en acide folique et une surveillance rapprochée"

Effectivement je ne pense pas que cette mutation soit responsable du HRP mais avec tout ce que j'ai appris ici et sur d'autres sites, je suis vraiment choquée du manque de compétence de ces soit disant grand professeur !!!