Fivs quand on a des mutations MTHFR

[Camille31]

Bonjour Lucciole,

Je fais aussi partie de la team homozygote sur le C6667T, ça m'a beaucoup perturbée au début puis j'ai relativisé quand j'ai vu qu'un énorme pourcentage de la population était porteur de cette mutation, dont plein de femmes qui ont des enfants sans difficulté.

Ton dosage d'homocystéine est-il normal ? D'après mon médecin, c'est ça qui est important. Le danger n'est pas la mutation en elle-même mais une hyperhomocystéinémie oui, qui peut être provoquée par cette mutation.

On a encore peu de recul sur cette mutation mais à priori il faut prendre le Tétrafolic à vie pour éviter d'autres désagréments liés à une carence éventuelle.

Voilà je ne fais que rapporter ce que mon médecin m'a dit, moi je n'y connais rien mais d'autres filles ici pour t'aider.

Beaucoup de médecins s'arrêtent au dosage de l'homocystéine, mais d'après ma généticienne on ne peut pas prendre la mutation ou le dosage d'homocystéine isolément, il faut les voir ensemble.
A titre personnel, après avoir lu quelques témoignages sur ce topic, je pense qu'une bonne homocystéine ne veut pas dire qu'il n'y a pas de difficultés dues à la mutation. Moi par ex j'ai un bon taux, et mon mari aussi, or j'ai eu 5 blastos transférés pour une seule accroche (qui a donné une fausse couche).

[Chewa]

Hello Chewa, MaryMary, Luciole,

Bienvenue chez les mutées :)
Honnêtement, notre situation n'est pas désespérée dans la mesure où il faut simplement prendre du tétrafolic. Nous avons consulté une généticienne (j'ai fait un résumé de la consultation début août sur ce topic) qui nous en a beaucoup appris.
En effet, elle conseille 2 mois de tetrafolic avant un TEC ou une FIV. Elle nous a fait tester aussi le variant 1298 qui associé à 677 accentue les problèmes d'expression du gène.
De mon côté, il y a deux semaines, après 2 mois de tétrafolic et beaucoup de conseils des filles de ce forum, j'ai eu la joie d'apprendre une grossesse naturelle. Je n'en suis pas au stade de dire que c'est une belle histoire vu que mes dernières fausses couches sont intervenues plus tardivement dans la grossesse et que j'ai très très peur de récidiver, mais voilà, au moins sur les problèmes d'implantation c'est assez spectaculaire.
La généticienne nous a dit que chaque semaine elle avait un couple en PMA qui après tetrafolic avait une grossesse naturelle. Et ça c'est une bonne nouvelle.

coucou Camille,
merci pour ce message qui donne beaucoup d'espoir
j'espère que ta grossesse va bien avancer!

[MaryMary]

Merci Camille pour toutes ces infos, je suis allée voir ton message de début août du coup, c'est super sympa d'avoir partagé le résumé de la consultation avec la généticienne ici !

De mon côté, ce que je retiens de toutes mes lectures sur le sujet, notamment du côté des américains et canadiens qui sont bcp plus avancés que nous sur le sujet, c'est qu'à part le rôle néfaste de l'hyperhomocystéinémie sur la fertilité et sur plein d'autres pb de santé, rien n'est clairement prouvé concernant cette mutation en elle-même. Ce sont des sujets très nouveaux, c'est à la mode donc on en parle beaucoup, mais on manque encore de recul. On ne fait pas des tests génétiques sur toutes les femmes qui font des fausses couches donc difficile d'avoir des données représentatives.

Chewa, ce qu'il faut se dire aussi c'est qu'étant homozygote, ça veut dire que nos parents sont au moins hétérozygotes, et que plusieurs personnes de nos familles le sont probablement aussi. Et pourtant tout ce petit monde n'a pas forcément de problème de fertilité.

Dans mon cas, j'ai appris la semaine dernière que je suis enceinte avec un joli taux après mon 1er TEC de ma 1ère FIV (je n'ai pas eu de TEF), et pourtant je n'étais pas encore sous Tétrafolic lors de la ponction. Alors bien sûr rien n'est certain à ce stade et j'ai une peur bleue que tout s'arrête, mais j'espère que ça te donnera espoir. Plein de bonnes ondes pour ta FIV en octobre en tout cas.

Certaines d'entre vous sont-elle végétariennes ? Je le suis et prends de la B12 (celle de chez Solgar) tous les jours depuis longtemps, mais je viens de voir sur la boîte qu'il ne faut pas en prendre en cas de grossesse sans l'avis d'un thérapeute. Pourtant, il ne me semble que la B12 est vivement conseillée lors de la grossesse pour les végétariennes. Vous prenez quoi vous ?

[Chewa]

Merci MaryMary et FÉLICITATIONS !
Je croise les doigts pour que tout avance bien.

Dis moi, j’ai cherché sur début août le message de Camille mais je ne l’ai pas trouvé, est-ce que par hasard tu aurais la page ou la date?

Sinon je ne suis pas végétarienne donc je ne peux pas t’aider là dessus

[MaryMary]

Merci beaucoup Chewa, je commence doucement à réaliser :)

Je te remets son message là:

Hello les filles,

Nous avons consulté la généticienne qui est souvent citée dans ce forum en consultation video
@Abababababa tu peux peut être le tenter si ça te rassure, on a eu une date assez vite.

Je voulais partager avec vous des infos que vous devez déjà connaître en partie du moins grâce à ce topic hyper riche (voire trop, parfois j'avoue avoir été perdue par la technicité des débats). Je précise que ces infos ont été données au vu de notre dossier et qu'elles sont donc à manier avec précaution. En tous cas je vous encourage à consulter, ça a été très intéressant et rassurant.

Voici donc ce qu'elle nous a appris, sachant que mon conjoint et moi sommes mutés 677 hétérozygoytes, avec de bons taux d'homocystéine (7,8 et 8,6).

La mutation MTHFR peut faire courir des risques de
- difficultés d'implantation
- fausses couches à répétition
- malformations foetales

Les embryons rencontrent un premier passage de développement compliqué entre J1 et J5, puis entre 6 et 8 semaines de grossesse.

En hétérozygote 677, le fonctionnement du gène est diminué de 40% ; s'il y a une autre mutation hétérozygote sur le 1298, cela passe à 70% en moins dans l'expression du gène.

On estime qu'une homocystéine à plus de 10 entraîne des risques de fausse couche, lorsqu'elle est à plus de 16 des risques de cancer.

Elle nous conseille une gélule chacun de tetrafolic (et en attendant de voir si on est mutés sur le 1298, elle me passe à 2 gélules à titre préventif car j'ai bientôt un TEC ; contrairement à la pilule jaune de B9 synthétique qui est toxique, il n'y aurait pas de risque de surdosage).

Elle conseille d'être traitée avec de la B9 active au moins deux mois avant un transfert.

J'ai demandé si le fait que nos homocystéines soient bonnes devait nous faire penser que ce n'était pas la mutation qui était impliquée dans nos fausses couches : réponse difficile. J'avais aussi posé la question à mon gyneco qui m'avait dit la même chose.
Pareil pour la qualité embryonnaire pour les embryons conçus hors traitement : à ce stade, je crois que les médecins ne savent pas trop si cela a un impact.

A voir les témoingages sur ce forum, je pense personnellement qu'un bon taux d'homocystéine ne préserve pas des difficultés, mais c'est mon avis personnel.

Pour ce qui est du traitement sur la durée (rappel je suis hétérozygote) : le traitement doit durer selon elle toute la grossesse + allaitement + 4 mois. Puis contrôle homocystéine régulier, et traitement en fonction des résultat.

Voilà! bon courage à toutes

[Chewa]

Merci

[Lucciole]

Bonjour,
Merci pour toutes ses infos
Je n'ai pas de carences en B9, B6 et B12, mais mon homocysteine est à 11,8.
J'ai fais ce bilan au bout de 2 échecs d'implantation en FIV, car je n'ai qu'un seul embryon par essai, je suis en Insuffisance ovarienne. Je n'ai jamais eu d'accroche au naturel.
Par contre, je n'ai qu'un tetrafolic à prendre, sachant que j'ai la mutation homozygote.
Est ce suffisant ?

[Lucie45]

Bonsoir a toutes, je suis nouvelle sur ce forum.
On essaye bb2 depuis 2ans et demis, il y a 1an et demis on m'a découvert la mutation du facteur V de leiden.
J'ai fait 7 fausses couches et deux curetage, mais embryons arrête d'évoluer entre 5sa et 9sa.
Depuis la découverte de cette mutation je suis sur lovenox 4ui et aspegic nourrisson 100mg mais même avec ça n'a pas fonctionné.
Il nous reste deux embryons congelé et ma gynécologue qui me suis ne ma pas changé mon traitement soit me le changer ou m'en mettre plus je sais pas !!!
Du coup je me retourne vers vous pour savoir si moi de mon côté je pouvais faire quelque chose, j'ai vue que vous parliez de vitamine en complément.
Est ce que ça marche, est ce que ça pourrais fonctionné dans mon cas?

Je vous souhaite bon courage a toutes

[Abababababa]

Bonjour
Excusez moi je ne trouve pas l information sur le net. Quel est le taux maximum d homocysteine pour un enfant de 6 ans ? Car le mien vient d être dosé par rapport aux normes adultes c est bon (en dessous de 10) mais je me demande si la norme pour 6 ans est la même . Il est un peu en dessous de 8. Merci beaucoup

[EssaiBébé]

Kikou les filles

Je passais vite fait vous coller un truc que j'ai lu, en fait il y a plus de 24 mutations mthfr ! Donc un certain nombre de négatifs à la 677 et 1298 sont peut être quand même mutés des variantes non recherchées !
Quant à nous mutées, on cumule éventuellement d'autres bug dans ce gène