Fivs quand on a des mutations MTHFR

[Abababababa]

Pour les c677 hétérozygote, la généticienne a confirmé comprimé d Impryl ou tetrafolic à vie.
Pour les homozygotes c677, les homozygotes c677 et 1298, les heterozygotes c677 et 1298,j imagine que c est aussi comprimé Impryl ou tetrafolic à vie.
Pour les homozygote 1298, je ne sais pas. PteLoutre a peu être eu confirmation.

Pour les femmes hétérozygote 1298, à minima Impryl en preconception, grossesse et allaitement mais pas de soucis si volonté de prise quotidienne.

Pour nos enfants, il faudra contrôler l homocysteine une fois par an pour identifier si anomalies...


Good luck

Bonjour
Quelqu un pourrait il me donner les noms et coordonnés (en public ou privé) de généticiens ou Gyneco qui s y connaissent très bien en mthfr (j ai juste vu sur un site V i o t ). ?
Je suis très inquiète. La veille de partir en fiv do a l etranger (on y est la) j ai découvert mthfr 677 pour moi hétérozygote mais aucun test mthfr sur mon mari et pas le 1298 pour moi.
Depuis 3 mois je prends gynefam plus (mieux que rien quand même dans mon cas ou délétère quand même comme les comprîmes sur ordonnance de b9?
J ai aussi acheté depuis que je le sais des comprîmes sur nutrixeal physiob9 400
Quatrefolic 6S 5 methyl tetrahydrofolate de glucosamine (folate de 4e generation). Personne n en parle nul part. Ça a air Bien vous pensez c est pas synthétique ? C est pas trop cher.
Au transfert je dois commencer lovenox 0,4 et ça fait des mois que je prends aspejic. J ai très peur qu en fait la fiv do (une fortune en plus) ne marche pas ou fausse couche car je n aurais pas fait l autre mthfr et pris les
Bonnes vitamines et mon mari fait aucun de ces tests . Bien entendu aucun Gyneco ne nous en a parlé (on s est fait jetés de 5 pma car 40 ans à l époque pour moi (maintenant 42) et amh basse 0,6 et maintient 0,2 . Seul foch a tenté deux fois fiv mais que 2 follicule donc transformé iac. Mais vraiment écœurée que ils j aient pas testé mthfr (par contre un bebe couette il y a 7 ans maintenant - d ou je pense le refus de penser autre problème que âge pour moi)
Merci si quelqu un peut me donner des coordonnées sur paris donc ou me conseiller malgré que la je suis hors délai pour « préconception » puisque transfert fiv do la semiane prochaine !!

[Chachalea]

Coucou, je n’ai pas vu de gynéco ou généticien spécialisé là dedans. J’ai la mutation hétérozygote 1298, et ma gynéco m’a dit de prendre gynefam plus (dedans c’est du quatrefolic) et je prends en + de moi même du tetrafolic.
Je pense que si tu prends de l’acide folique methylé depuis au moins 1 mois ça devrait le faire.
Si tu as un doute, pose la question à ton médecin à l’étranger.

[Abababababa]

Je prends gynefam plus depuis 3 mois mais c est tout ! Et d après les pages que j ai lu certaines pensent ce n est pas génial pour mthfr
À oui et si quelqu un parmi vous saurait me dire (en plus des questions de mon message précédent ) s il vous plait : Quand la femme a mutation mthfr je vois à peu près ce qui peut se passer (fausses couches..) mais si ce n est que l homme qui est muté (car on a pas testé donc risque) et que fiv do ou femme avec bonne vitamine quelles sont les
Conséquences : plus de difficultés à tomber enceinte ? Embryons de mauvaise qualité ? Ou également fausse couche vers 6/8 semaines aussi ? Merci beaucoup si l une d entres vous peut m’aider

[Chachalea]

Gynefam plus c’est déjà très bien puisqu’il s’agit d’acide folique methylé c’est ça qui compte. Je ne saurais pas faire de comparaison entre ça et tetrafolic.
Quand l’homme est atteint et non traité oui ça peut donner des embryons de moins bonne qualité et fausses couches car ça entraîne des altérations de l’ADN spermatique.
J’avoue que c’est stressant cette mutation et je ne comprends pas pourquoi elle n’est pas recherchée systématiquement en pma...

[Camille31]

Hello les filles,

Nous avons consulté la généticienne qui est souvent citée dans ce forum en consultation video
@Abababababa tu peux peut être le tenter si ça te rassure, on a eu une date assez vite.

Je voulais partager avec vous des infos que vous devez déjà connaître en partie du moins grâce à ce topic hyper riche (voire trop, parfois j'avoue avoir été perdue par la technicité des débats). Je précise que ces infos ont été données au vu de notre dossier et qu'elles sont donc à manier avec précaution. En tous cas je vous encourage à consulter, ça a été très intéressant et rassurant.

Voici donc ce qu'elle nous a appris, sachant que mon conjoint et moi sommes mutés 677 hétérozygoytes, avec de bons taux d'homocystéine (7,8 et 8,6).

La mutation MTHFR peut faire courir des risques de
- difficultés d'implantation
- fausses couches à répétition
- malformations foetales

Les embryons rencontrent un premier passage de développement compliqué entre J1 et J5, puis entre 6 et 8 semaines de grossesse.

En hétérozygote 677, le fonctionnement du gène est diminué de 40% ; s'il y a une autre mutation hétérozygote sur le 1298, cela passe à 70% en moins dans l'expression du gène.

On estime qu'une homocystéine à plus de 10 entraîne des risques de fausse couche, lorsqu'elle est à plus de 16 des risques de cancer.

Elle nous conseille une gélule chacun de tetrafolic (et en attendant de voir si on est mutés sur le 1298, elle me passe à 2 gélules à titre préventif car j'ai bientôt un TEC ; contrairement à la pilule jaune de B9 synthétique qui est toxique, il n'y aurait pas de risque de surdosage).

Elle conseille d'être traitée avec de la B9 active au moins deux mois avant un transfert.

J'ai demandé si le fait que nos homocystéines soient bonnes devait nous faire penser que ce n'était pas la mutation qui était impliquée dans nos fausses couches : réponse difficile. J'avais aussi posé la question à mon gyneco qui m'avait dit la même chose.
Pareil pour la qualité embryonnaire pour les embryons conçus hors traitement : à ce stade, je crois que les médecins ne savent pas trop si cela a un impact.

A voir les témoingages sur ce forum, je pense personnellement qu'un bon taux d'homocystéine ne préserve pas des difficultés, mais c'est mon avis personnel.

Pour ce qui est du traitement sur la durée (rappel je suis hétérozygote) : le traitement doit durer selon elle toute la grossesse + allaitement + 4 mois. Puis contrôle homocystéine régulier, et traitement en fonction des résultat.

Voilà! bon courage à toutes

[Camille31]

Et j'oubliais ! J'ai dit que j'étais végétarienne (mais je mange des oeufs) elle m'a vivement conseillé avant un TEC de réintégrer un peu de protéines animales.

[Chachalea]

Merci camille pour ces infos.
Tu veux dire que s’il y a double mutation 677 et 1298 il y a 70% d’activité du gène qui est altérée? Ou la mutation 1298 entraîne à elle seule une baisse de 70%?

Oui je pense qu’il reste une part d’ombre dans tout ça, mais j’aurais envie de penser que quelque soit le taux d’homocysteine, si l’acide folique est toxique pour nous et qu’on en prend ça ne peut pas faire de bien à l’embryon ...

[Chachalea]

Pareil pour la qualité, si ça donne des problèmes de développement embryonnaire c’est bien qu’il se passe qqch au niveau de l’embryon...

[Camille31]

Merci camille pour ces infos.
Tu veux dire que s’il y a double mutation 677 et 1298 il y a 70% d’activité du gène qui est altérée? Ou la mutation 1298 entraîne à elle seule une baisse de 70%?

Oui je pense qu’il reste une part d’ombre dans tout ça, mais j’aurais envie de penser que quelque soit le taux d’homocysteine, si l’acide folique est toxique pour nous et qu’on en prend ça ne peut pas faire de bien à l’embryon ...

Oui pardon, double mutation hétérozygote 677 + 1298

Pour la toxicité de l acide folique synthétique elle m a dit qu on ne savait pas si ça avait un impact sur la fertilité mais c est pas bon pour notre foie. D ailleurs lors d une de mes nombreuses échos aux urgences l interne trouvait que mon foie avait une sale tête et la mes analyse de b9 normale montrent un gros gros surdosage (puisque pas assimilé).

[Camille31]

Pareil pour la qualité, si ça donne des problèmes de développement embryonnaire c’est bien qu’il se passe quelque chose au niveau de l’embryon...

Oui mais c est ce point qui me rend folle : est ce que l embryon se développe mal car la mère lui apporte pas ce dont il a besoin ou est ce que de base il a un problème.
Après avec deux hétérozygotes chez les parents il y a 25% de chance de faire un bébé homozygote qui lui même assimile très mal la vitamine que la mère non traitée ne lui donne pas. Donc pas terrible.
Quoi qu il en soit on a estimé l arrêt de mes deux grossesses à 7sg, donc en plein dans la phase critique MTHFR