FIV et MUTATIONS GÉNÉTIQUES

[Stephana2b]

Bonjour

Je viens de recevoir le résultat de mon test Genseeker effectué le mois dernier à Barcelone dans le cadre d'une FIV avec mes propres ovocytes qui devrait se dérouler fin septembre (ponction) si tout va bien ...

À la lecture du document auquel je ne comprends pas grand chose ... je remarque ceci :

Mutation détectée : CITRULLINÉMIE DE TYPE I

Importance (prédite) : probablement pathogène

Dois-je m'en inquiéter ?

Quelqu'un d'autre parmi vous s'est-il retrouvé dans une situation similaire ?

En vous remerciant d'avance pour vos éclaircissements

[mariposa64]

Coucou!
Je ne connais pas cette mutation, mais on m'en a découvert une autre (du gêne atm) en faisant ce test. La clinique espagnole m'a demandé de tester mes parents, pour savoir si cette mutation etait recessive ou dominante... Les labos français n'ont pas voulu tester (cela ne se fait pas)... Bref gros cafouillage on ne comprenait rien...
J'ai eu l'éclair de genie de prendre rdv avec un geneticien sur doctolib en lui transmettant les résultats. C'était en visio. Le geneticien a été très rassurant, nous a indiqué qu'il suffisait de ne pas me matcher avec un donneur avec la meme mutation. Il m'a indiqué que javais un peu plus de chance que la normale d'avoir un cancer du sein et m'a conseillé de commencer a faire des mammographie régulièrement.
Il a fait un courrier pour la clinique espagnole qui a arrêté de nous casser les pieds avec cette mutation et on a pu continuer le processus.
Cette consultation m'a coûté 150euros mais a été prise en charge par la secu !
Donc hésite pas si tu sens que ce n'est pas clair a consulter. ( Dr florent soubrier)

[Stephana2b]

Bonjour

Je vous remercie beaucoup pour cette réponse très complète ! La clinique m’a également répondu avec des propos très rassurants en me disant que nous sommes tous porteurs de mutations et qu’il suffisait que le donneur ne soit pas porteur de mutations similaires.

Je vais éventuellement réfléchir à consulter un généticien

Une belle journée !

[mariposa64]

Dans ce cas aucun probleme oui, tu es juste porteuse saine de cette maladie mais on en a tous (moi y en avait 5)
Tant que tu n'es pas matché avec un donneur ayant la meme, pas de soucis. D'où l'importance de ce test !