Fivs quand on a des mutations MTHFR

[Clemv]

Mince du coup ça veux dire quoi? Supplementation dès à présent ? Pourquoi avoir fait cette recherche elle a des soucis particuliers ? ( désolée j’ai sans doute zappé l’info dans le flux de messages)

[EssaiBébé]

Mince du coup ça veux dire quoi? Supplementation dès à présent ? Pourquoi avoir fait cette recherche elle a des soucis particuliers ? ( désolée j’ai sans doute zappé l’info dans le flux de messages)

Ma fille a beaucoup de problèmes d'allergies, un premier allergo pensent que nous avons toutes les 2 un Sama (maladie rare) mais le MTHFR cause des excès d'histamine donc avant de voir une autre allergo ped plus formée, j'ai voulu savoir si MTHFR. Et j'en ai profité pour le facteur Il car ma fille a déjà saigné du nez sans aucune raison et moi petite, j'en ai été traumatisé à saigner souvent et en quantité (le génome n'était pas encore connu donc on ne savait pas l'origine).
Et puis, je voulais également savoir car MTHFR = pas de protoxyde d'azote et si accident à l'école, une des premières choses faites par les pompiers ou aux urgences c'est le masque à gaz et pour avoir atterri aux urgences pour ma fille juste avant les vacances de la Toussaint, ils ne savaient pas que c'était pas possible, j'ai dû sortir mon fichier pour leurs montrer.
Quant au Facteur Il, idem si accident et qu'elle saigne beaucoup bein il faut que l'école fasse le 15 et ne cherche pas à attendre.

Et puis, une part de moi est toujours en ébullition, avec toutes mes lectures... Je sais qu'il y a une surreprésentation des mutés chez les tda, TDAH, TSA etc et qu'une carence en vitamines B méthylées chez un enfant se manifeste souvent par un état évoquant une de ces pathologies. Clairement, je lui donne de la B9 quasi quotidiennement (car j'oublie parfois) et ¼ du multi B par semaine (ce jour là, pas de B9 en gouttes). Ça a très bien fonctionné, la civ a disparu en moins de 3 semaines alors qu'on nous annonçait au moins un an voir 2.

À l'école, ça se passe très mal alors forcément je m'interroge également sur une atypie puisque beaucoup d'atypiques chez les mutés. Et la Dr qui nous a fait la visite des 3a, il y a quelques jours, trouve ma fille très en avance intellectuellement et me dit qu'elle doit beaucoup s'ennuyer à l'école, alors oui, ça se passe mal parce qu'elle fait beaucoup d'allergies là bas mais je vois bien également qu'ils lui donnent des puzzles à 6 pièces alors qu'à la maison, elle fait des 30 et 40 pièces
Elle dit que c'est pas bien l'école, que les enfants font trop de bruit, que les dames sont méchantes (pour être restées plusieurs matinées devant pour écouter, oui, clairement, elles hurlent constamment et plein de veo ) et que tout pique à l'école. Je vois bien qu'elle fait des réactions aux produits utilisés, ça nous a valu de finir aux urgences mais je me demande aussi si elle n'a pas un ressenti de "picotements" plutôt lié à une hypersensibilité/atypie.
Et puis, partout où l'on va, les gens pensent qu'elle a entre 5/6a par la manière de s'exprimer. Même notre pharmacienne fait à chaque fois la réflexion que l'âge sur la carte vitale la surprend toujours, qu'elle n'a jamais vu un enfant si petit s'exprimer ainsi, ma fille a même dit début septembre "c'est écrit chien là" et oui effectivement c'était écrit sur une pancarte. J'étais très surprise mais elle m'avait déjà fait le coup quelques jours avant et la pharmacienne n'en revenait pas.
Ma fille commencé même à comprendre la notion de monnaie, elle aime bien payer, il y avait du dépassement à la visite des 3a, elle a choisi le billet, elle même, dans le porte monnaie, puis pendant quelques secondes attendait "sa monnaie" puis a dit "ah ben non, il n'y a pas de monnaie, la Dr a dit 5€ et c'est écrit 5 sur le billet" et la Dr m'a redit clairement votre fille doit sacrément s'ennuyer à l'école. Je ne vois pas ce genre de réflexion chez des enfants si jeunes.

Donc voilà, je suis pleine de questions et j'observe beaucoup et surtout j'aimerais trouver un médecin qui se penche sur le MTHFR j'ai mis mon espoir sur un rdv avec une spécialiste en début d'année mais je sais par exp que le service génétique ped de l'hôpital des enfants de notre région dit "le MTHFR ne pose pas problème avant 18a" c'est ce qu'ils ont écrit à la première pédiatre qu'on a vu de ses 3 semaines à 4 mois. Cette spécialiste en qui je mets beaucoup d'espoir bosse en lien avec Necker et non notre CHU alors qui sait...
J'aimerais trouver quelqu'un capable de nous suggérer une bonne supplémentation OK pour son âge car d'après Savage il faut aussi prendre du glutathion et de la SOD et j'ai lu aussi du nad+/ndha mais j'ai pas l'esprit assez clair dernièrement pour étudier ce dernier élément.

J'ai commencé du glutathion vers l'été et la SOD à la rentrée. Ça a un effet dopant sur moi, je prends uniquement les jours d'école ou sorties car c'est un sacré budget et clairement je fais plus de choses. Le WE du 11.11, j'ai fait 12000 pas un jour alors que sans je suis exténuée vers 4 à 5000. Après, côté santé, je suis tellement KO dernièrement que je suis incapable de dire si ça améliore autre chose.

Depuis la naissance de ma fille, j'avais plein d'indices me faisant penser au MTHFR comme avec le papa, nous avons tous les 2 le 677.
De voir, 1298, ça m'a mis un coup. Côté probabilité, elles étaient très élevées pour le 677, pour le Facteur Il 25% et le 1298, on ne pensait pas l'avoir, comme elle est hétéro, c'est qu'un seul de nous est double muté mais à l'époque, le labo ne faisait pas 1298. Alors forcément maintenant je me dis "si j'avais su, j'aurais fait 1 jour Quatrefolic, 1j Lederfoline".

Bref c'est un gros coup pour moi

Je suis tellement épuisée et assommée que je ne sais même pas si je suis très claire mais pour celles qui sont là depuis longtemps, vous avez pu lire depuis le début que je suspectais très fortement le MTHFR.

[Capricette67]

Coucou,

Je ne sais pas si c'est lié au mthfr ou non mais je suis dans le milieu scolaire (enseignante en maternelle).

Ce que tu décris de ta fille me fait penser qu'elle est peut-être précoce ou hpi. Alors je suis la première à ne pas croire les parents qui viennent me le dire d'eux même mais là c'est clairement parlant. Elle a l'air fortement en avance dans tous les domaines : langage, puzzle, logique mathématique, reconnaissance globale des mots, etc. Et en plus inadapté au niveau de l'école : ennui, trop de bruit.

Essaye de voir déjà un spécialiste dans ce domaine et de la faire tester. Ça ne pourra que l'aider dans sa scolarité.

[EssaiBébé]

Coucou,

Je ne sais pas si c'est lié au mthfr ou non mais je suis dans le milieu scolaire (enseignante en maternelle).

Ce que tu décris de ta fille me fait penser qu'elle est peut-être précoce ou hpi. Alors je suis la première à ne pas croire les parents qui viennent me le dire d'eux même mais là c'est clairement parlant. Elle a l'air fortement en avance dans tous les domaines : langage, puzzle, logique mathématique, reconnaissance globale des mots, etc. Et en plus inadapté au niveau de l'école : ennui, trop de bruit.

Essaye de voir déjà un spécialiste dans ce domaine et de la faire tester. Ça ne pourra que l'aider dans sa scolarité.

Kikou

J'ai discuté ce matin avec la maîtresse pour l'histoire de la coagulation et qu'on modifie le pai mais j'ai zappé d'évoquer la visite des 3a. Je suis encore sous le choc des résultats et de l'impact que ça aura et j'étais très focalisée sur un accident ou une chute, à bien faire comprendre qu'elle a un risque élevé de thrombose et si saignement important, elle aura besoin d'une transfusion de plaquettes et ensuite d'un traitement anticoagulant quelques semaines. Histoire que s'il se passe quelques choses, qu'elles fassent le 15 sans chercher à attendre contrairement à ce qu'elles font actuellement avec les autres enfants.
En plus, j'ai entendu une histoire de fête jeudi donc mon cerveau focalisait sur les allergènes et heureusement que j'en ai parlé car à priori elles vont faire une boom et mettre des bonbons et clairement c'est pas compatible avec les allergies de ma fille puis on a parlé du père Noël parce qu'elle n'y croit pas et que je voulais savoir s'ils allaient offrir des chocolats et bingo il y aura un goûter et des chocolats donc je vais devoir improviser un truc. Bref, j'étais tellement focalisée sur ces histoires que j'ai zappé de lui dire que la Dr la trouve très avancée et l'école pas suffisamment stimulante pour ma fille.
Hier soir, elle a dit à son père "t'as vu c'est une pyramide à base triangulaire et tu sais papa, ça peut être également à base carrée". Tout ça avec son jouet bébé où il faut encastrer les formes dans les bons trous.

J'en ai parlé avec une amie (on se connait depuis nos 12a), elle est diagnostiquée depuis peu Asperger et c'est la première à me dire que je ne suis pas non plus "normale", ça m'a toujours fait rire venant d'elle qui est particulièrement et maintenant on comprend mieux pourquoi et ces propos font écho à des réflexions de soignants me disant que j'avais un profil zèbre, et mon amie me dit que les chiens ne font pas des chats et que clairement je devrais me poser la question pour ma puce. Elle, maintenant, va voir si elle arrive à se faire prescrire une analyse MTHFR car elle a lu des choses après nos discussions et sa curiosité l'amène à vouloir savoir si elle est mutée.

Si tu me dis toi étant instit une ça t'interpelle également, je vais en parler à la maîtresse et me renseigner sur quoi faire. Merci pour ton avis

Je te mets un exp des puzzles qu'elle fait à la maison, à l'école c'est les en bois à 6 pièces ou formes...




À l'école, les plus "compliqués" sont de ce genre (lien en dessous) et clairement ça fait des mois que pour elle c'était trop simple, jusqu'à septembre, on faisait des 24 pièces mais pareil aucune difficulté, la généraliste que je téléconsulte l'a vu faire et m'a dit il faut passer à plus de pièces, "c'est beaucoup trop facile pour votre fille" et depuis on oscille entre 30 et 48 en fonction de ce que je trouve.
https://amzn.eu/d/9xaJfLI

[EssaiBébé]

Coucou,

Je ne sais pas si c'est lié au mthfr ou non mais je suis dans le milieu scolaire (enseignante en maternelle).

Ce que tu décris de ta fille me fait penser qu'elle est peut-être précoce ou hpi. Alors je suis la première à ne pas croire les parents qui viennent me le dire d'eux même mais là c'est clairement parlant. Elle a l'air fortement en avance dans tous les domaines : langage, puzzle, logique mathématique, reconnaissance globale des mots, etc. Et en plus inadapté au niveau de l'école : ennui, trop de bruit.

Essaye de voir déjà un spécialiste dans ce domaine et de la faire tester. Ça ne pourra que l'aider dans sa scolarité.

Et je viens de repenser à vendredi, on préparait toutes les 2 des légumes farcis pour le dîner et ma fille faisait ffff farce ffff farci et je la voyais réfléchir puis elle me dit comme fleur, fraise, feuilles, fruits et photo. Je lui dis oui photo, on entend fff mais ça s'écrit ph qu'en français le son fff peut aussi s'écrire avec le ph et là, elle s'énerve un peu en disant "non, j'ai vu foto écrit avec le F" j'ai réfléchi, j'ai d'abord pensé à quelqu'un qui aurait fait une faute puis j'ai repensé aux vacances, en juillet, en España, on passait presque tous les jours devant un photographe et pour le coup, il y avait des pancartes avec FOTO, fotografía, fotógrafo. Je lui ai demandé si c'était cet été, et elle me dit oui vers la casa de los abuelos donc voilà vers la maison où l'on va en vacances.

Donc maintenant avec ce que tu m'as dit, ça me fait d'autant plus cogiter...

[Noira]

Essaibebe c'est dingue le niveau de ta fille... effectivement elle doit vraiment s'ennuyer à l'école. ..

A te lire je me rends compte que je prends pas sérieux mon mthfr ne sachant pas si mon baby est muté...mais je ne sais absolument pas quoi faire et aucun médecin n'a la connaissance pour m'orienter et j'ai clairement pas le temps de lire, faire des recherches... je trouve ça tellement injuste triste et ça me met en colère qu'en France on soit si en retard...

[EssaiBébé]

Essaibebe c'est dingue le niveau de ta fille... effectivement elle doit vraiment s'ennuyer à l'école. ..

A te lire je me rends compte que je prends pas sérieux mon mthfr ne sachant pas si mon baby est muté...mais je ne sais absolument pas quoi faire et aucun médecin n'a la connaissance pour m'orienter et j'ai clairement pas le temps de lire, faire des recherches... je trouve ça tellement injuste triste et ça me met en colère qu'en France on soit si en retard...

En fait, je pensais que c'était "normal" mais ces derniers jours, je prends réellement conscience du décalage

Alors depuis le début, je savais qu'elle avait un haut risque d'être MTHFR donc j'avais décidé de la supplémenter et commander du Quatrefolic en gouttes chez narayana (un concurrent de Sunday puisqu'ils n'ont toujours pas sorti de B9 gouttes) et chez Sunday la B12 gouttes.

Pour la B9 c'est facile, c'est une goutte par jour. La B12, j'arrivais pas à savoir donc j'ai fait 1 goutte par semaine. Après, j'allaite et je me suis renseignée auprès de spécialistes américains et canadiens, les vitamines du lait maternel (seins) sont sous formes assimilables, par contre attention ce n'est pas le cas des pcn, c'est synthétique !

Dans mes lectures, j'étais tombée sur des études, des articles, des témoignages de femmes qui prenaient des vitamines de grossesse sous formes actives et à la naissance biberons et des bébés aux premiers examens totalement "normaux" ont développé des attitudes au fil des semaines amenant à suspecter des TSA. J'avais lu que le choc est important pour le cerveau de ces enfants, d'un coup, ils sont privés de vitamines B et acides aminés à cause de mutations et donc ils développent des atypies. Pour d'autres de l'agitation et finissaient par être diagnostiqués TDA-H. Ensuite, j'avais également trouvé des CAT américaines (conduite à tenir) fasse à un enfant consultant pour suspension de TDAH, le N1 était "supplémentation en vitamines B" N2 faire des dosages et vérifier les carences avec possibilité de recherche de mutations et dans les conclusions en gros ils disaient que pour la moitié des enfants, tout revenaient dans l'ordre après quelques semaines de vitamines (à poursuivre) et pour les autres, une partie avaient de l'amélioration mais il persistait un TDA-H et pour un petit nombre, aucun changement significatif. Comme ça date d'avant ma grossesse, j'ai plus les chiffres exacts et j'ai pas retrouvé ce document

Bref tout ça m'avait décidé mais je ne savais pas trop quand j'allais commencé, je m'étais dit vers 1 mois puis quand j'ai appris pour la civ, sachant que c'est quelque chose de classique avec le MTHFR, ça m'a alerté et j'ai commencé au retour à la maison (parce que dans la précipitation du déclenchement, j'avais oublié le flacon et en plein confinement, impossible pour le papa de faire un aller-retour).
À la consultation des 3 semaines où on entendait plus la civ, ça m'a conforté dans mon choix (éco de vérif à 2 mois, ok) puis ensuite j'ai appris qu'elle avait 4 freins restrictifs, encore une fois, lien avec le MTHFR donc là j'étais convaincue qu'elle devait être mutée puis ensuite toutes ses allergies, ça m'a encore alerté mais la pédiatre et son ancienne généraliste n'y croyaient pas vraiment et ne voulaient pas faire de tests. Le pôle génétique du CHU à même répondu à la pédiatre qu'il n'y a aucun soucis avant 18a, le gène ne s'exprime pas avant donc j'ai lâché l'affaire et continué de mon côté à faire ce qui me semble correct.

Entre temps, j'ai lu que Lynch dit de donner ¼ de la dose adulte aux petits donc quand j'ai fini les gouttes de B12, j'ai fait au pif ¼ ⅓ de gélule par semaine parce que c'est pas évident à jauger et toujours le Quatrefolic au quotidien.

Et puis je vois une amie a une fille TDAH et elle a des compléments de vitamines B (synthétiques malheureusement) dans les "médicaments". Je mets entre guillemets parce que je me rappelle encore avoir dit à mon amie, c'est pas un médicament ça, c'est des vitamines B et de la mélatonine.
Sur les groupes que je lis d'enfants malades, atypiques, je vois régulièrement les parents parler de "médicaments" qui sont en fait des vitamines B, mélatonine et parfois tryptophane également.
Donc forcément, dans ma tête c'est l'alerte
J'ai déjà tenté d'évoquer les mutations, ils sont majoritairement fermés mais j'ai eu quelques retours de parents ayant entendu vaguement parler de vitamines sous d'autres formes ou de médecins alternatifs évoquant cela et une poignée donnent du Quatrefolic à leurs enfants via ces médecins, d'autres ont essayé suite à ce que j'ai expliqué et j'ai eu que des retours positifs.
Après, sur les groupes d'allergies et de maladies rares souvent liées à des allergies, je vois beaucoup de personnes donner des produits seeking health à leurs enfants (les compléments de Lynch) et être ravies de l'efficacité.

Je pense clairement qu'un jour, il y aura un scandale de l'acide folique synthétique même s'il y a quelques lanceurs d'alerte, les labos sont tellement puissants que ça bouge peu au niveau des politiques sanitaires mais on voit des choses apparaître comme une pcn américaine avec des vitamines actives (pas commercialisée en Europe) ! Il y a également des pressions pour arrêter les farines enrichies et des études qui démontrent que ccd a menti pour sa B9 synthétique, en gros, c'est pas l'apport de B9 synthétique qui réduit le risque de spina mais le défaut de méthylation qui cause ces complications et donc il faut enclencher la méthylation (vitamines B méthylées) pour avoir un bénéfice. C'est subtil mais effectivement c'est pas pareil.

J'espère qu'un jour, la France se réveillera sur son retard (1998 la découverte du MTHFR... Si je me souviens bien) mais aussi pour toutes les mutations liées COMT, CBS etc
Savage explique qu'en fonction du gène COMT on personnalise la supplémentation pour l'ensemble des mutations vitamines B, acides aminés.
Je suis certaine que pour certaines d'entre nous, ça pourrait aider mais on se heurte à une méconnaissance totale en France.
Enfin, j'avais lu récemment une nana dire être mutée COMT et être suivi par un médecin sur Paris, j'avais posté ici le nom mais je ne me suis pas penchée sur le sujet parce que Paris c'est trop loin de chez moi et que pour l'instant j'ai d'autres choses à faire mais je l'avais mis ici pour pouvoir retrouver facilement et pour si quelqu'un voulait tenter.

Bref, c'est certainement confu comme réponse mais j'ai du mal ces derniers jours je reste très affectée par les résultats parce que je sais que le Facteur Il va lui pourrir sa vie de femme et parce que je m'attendais à un MTHFR 677 et non pas un 1298 et l'histoire du développement mentale apparemment trop avancé de ma fille, ça m'a clairement achevé. C'est débile mais ça m'a beaucoup fait pleurer tout ça

Je ne peux que vous conseiller de faire vos recherches et de faire vos propres conclusions pour vos bébés et moins bébés (certains sont grands maintenant). Et personnellement, je conseille à tous les parents d'enfants malades, atypiques, avec des malformations à faire tester leurs enfants. C'est peut être un moyen de pression pour que les médecins se penchent sur le sujet en France c'est pas remboursé donc on ne peut pas nous reprocher d'abuser de la sécu alors n'hésitez pas à suggérer l'analyse autour de vous.
Et un dernier argument, avec le MTHFR, pas de protoxyde d'azote alors c'est vraiment important de savoir, c'est donné très facilement maintenant en pédiatrie et vu le risque de séquelles graves, moi clairement, j'avais peur d'un accident de la route (et moi inconsciente ne pouvant pas dire surtout pas de gaz pour nous) et depuis septembre, d'un accident à l'école et qu'elle reçoive du gaz par les secours pensant bien faire.

[Noira]

J'avais acheté la vitamine D Kids chez sunday mais j'ai tellement peur de mal faire et qu'il soit en surdosage..

Faut que je prenne le temps que je n'ai pas pour faire des recherches

[chouk25]

Bonjour EssaiBébé, je rebondis sur l’utilisation du MEOPA (protoxyde d’azote).
Est ce contre indiqué pour une utilisation prolongée ou tout le temps?
J’ai lu ces récemment 2 documents parlant du risque de dangerosité avec une utilisation du protoxyde d’azote à usage récréatif.

[EssaiBébé]

J'avais acheté la vitamine D Kids chez sunday mais j'ai tellement peur de mal faire et qu'il soit en surdosage..

Faut que je prenne le temps que je n'ai pas pour faire des recherches

Pour la vitamine D c'est 400ui par jour et celle de Sunday au lichen était en 1000, je donne 1j sur 2.

Oui, je sais ce que c'est de ne plus avoir autant de temps pour les recherches avec un mini moi c'est pas simple d'avoir un peu de calme pour lire