Mucoviscidose
Posté : 06 janv. 2016 à 20:06
Bonjour à toutes (et tous s'il y a des XY par ici), je me présente, j'ai 27 ans, mon mari 29 et nous avons un parcours un peu particulier puisque je suis interne en médecine générale mais aussi atteinte de la mucoviscidose. Pour ceux qui ne connaissent pas, c'est une maladie génétique grave qui touche principalement les poumons et pour laquelle l'espérance de vie à ma naissance était d'environ 20 ans.
Donc déjà rien que pour ça je suis un peu un extraterrestre pour beaucoup de médecins.
Donc pour nous, le début de l'aventure bébé a commencé chez le généticien car pour être atteint de la mucoviscidose il faut que les 2 parents donnent le gêne malade. Or moi je l'ai en double ce gêne malade donc je me transmettrais forcément. Dans la population générale, environ 4% des gens ont une copie du gêne malade sur les 2 et donc ne le savent absolument pas.
Donc pour nous, tout à commencé chez le généticien (à qui j'ai dû refaire des cours de probabilités puisqu'il n'avait jamais eu de patient atteint de cette maladie mais juste des gens ayant un exemplaire du gêne.)
La réponse est vite tombée : nous n'avons pas de risque d'avoir un enfant atteint de la mucoviscidose. Donc au comble de la joie et dans la force de l'âge ou presque, on arrête toute contraception. Et... On attend... Et ça dure... Je dois aussi vous préciser qu'en plus de tuer précocement les patients, cette maladie empêche les hommes de procréer en bouchant leurs canaux déférents. Pour les femmes c'est un peu moins systématique puisque ça créait un épaississement de la glaire cervicale qui limite donc le passage des spermatozoïdes.
Donc au bout de 14 mois je prends rdv en pma, ce qui déjà fut bien compliqué à cause de ma maladie, la secrétaire me disant je cité "on ne fait pas ça". Par chance je suis bébé toubib, ce que je lui précise en lui expliquant que si c'est uniquement dû à la muco il n'y a rien de plus simple. Elle me donne donc rdv à contre-coeur.
Le jour du rdv je me rends compte que, bien qu'étant partie à 600km de chez moi, mon médecin est de chez moi, on a fait médecine dans la même fac... Et lui, la même année que mon père, qu'il a bien connu. Nos familles sont proches...
On commence les tests qui reviennent tous strictement normaux. Nous concluons donc à une infertilité due à la mucoviscidose et commençons les IAC, sans stimulation étant donnés d'autres soucis de santé (je n'ai pas le droit aux hormones).
Et à la 1ere écho... On trouve un nodule d'endometriose... Donc on fait 2 IAC qui échouent...
Puis on a pris la décision de passer en FIV avec stimulation (c'est pas grave je serais sous anticoagulants). Mes médecins s'inquiètent un peu mais c'est pas grave, je les rassure, je peux gérer.
On va bientôt se lancer dans la 1ere FIV alors maintenant on croise les doigts...
Donc déjà rien que pour ça je suis un peu un extraterrestre pour beaucoup de médecins.
Donc pour nous, le début de l'aventure bébé a commencé chez le généticien car pour être atteint de la mucoviscidose il faut que les 2 parents donnent le gêne malade. Or moi je l'ai en double ce gêne malade donc je me transmettrais forcément. Dans la population générale, environ 4% des gens ont une copie du gêne malade sur les 2 et donc ne le savent absolument pas.
Donc pour nous, tout à commencé chez le généticien (à qui j'ai dû refaire des cours de probabilités puisqu'il n'avait jamais eu de patient atteint de cette maladie mais juste des gens ayant un exemplaire du gêne.)
La réponse est vite tombée : nous n'avons pas de risque d'avoir un enfant atteint de la mucoviscidose. Donc au comble de la joie et dans la force de l'âge ou presque, on arrête toute contraception. Et... On attend... Et ça dure... Je dois aussi vous préciser qu'en plus de tuer précocement les patients, cette maladie empêche les hommes de procréer en bouchant leurs canaux déférents. Pour les femmes c'est un peu moins systématique puisque ça créait un épaississement de la glaire cervicale qui limite donc le passage des spermatozoïdes.
Donc au bout de 14 mois je prends rdv en pma, ce qui déjà fut bien compliqué à cause de ma maladie, la secrétaire me disant je cité "on ne fait pas ça". Par chance je suis bébé toubib, ce que je lui précise en lui expliquant que si c'est uniquement dû à la muco il n'y a rien de plus simple. Elle me donne donc rdv à contre-coeur.
Le jour du rdv je me rends compte que, bien qu'étant partie à 600km de chez moi, mon médecin est de chez moi, on a fait médecine dans la même fac... Et lui, la même année que mon père, qu'il a bien connu. Nos familles sont proches...
On commence les tests qui reviennent tous strictement normaux. Nous concluons donc à une infertilité due à la mucoviscidose et commençons les IAC, sans stimulation étant donnés d'autres soucis de santé (je n'ai pas le droit aux hormones).
Et à la 1ere écho... On trouve un nodule d'endometriose... Donc on fait 2 IAC qui échouent...
Puis on a pris la décision de passer en FIV avec stimulation (c'est pas grave je serais sous anticoagulants). Mes médecins s'inquiètent un peu mais c'est pas grave, je les rassure, je peux gérer.
On va bientôt se lancer dans la 1ere FIV alors maintenant on croise les doigts...