Problème sur caryotype

[Malou]

Hello toutes !

Je n'ai pas trouvé de sujet sur ce thème, du coup j'en lance un :

Après avoir fait les caryotypes comme demandée par la Pma, on a malheureusement découvert chez mon mari une malformation sur une branche d'un chromosome. Ils ont fait des recherches sur son frère qui a 2 beaux enfants en pleine forme et dont la femme n'a jamais eu de soucis de fausses couches ni quoi que ce soit, et il a la même chose.
Du coup on nous laisse tranquille mais, nous savons qu'il y a des risques de FC et peut être d'autres choses encore inconnus.

J'aimerais savoir si vous avez aussi des problèmes de caryotype, et dans ce cas, que s'est il passé pour vous.

Bises à toutes et pleins de

[Elodie]

sincèrement je ne sais pas, je ne suis pas du tout concernée et je ne connais rien au sujet d'ailleurs

juste que j'ai lu que pour ceux qui avaient des soucis de caryotype, il existe un protocole de FIV adapté, (DPI je crois si je confond pas) pour ne pas transmettre le gène à l'enfant, ou du moins trier les embryons porteurs du gène et ne garder que les "sains"

essaie de voir sur le net, je ne suis pas sure de moi mais j'ai lu quelque chose dans le genre il y a quelque semaines...

[MissTea]

Bonsoir Malou,

mon homme est porteur d'une anomalie (insertion), il existe également des anomalies types translocations.... la génétique est un très vaste sujet dont les impacts peuvent être connus ou moins ... certaines liées à des maladies assez "compliquées"...
Je te conseille de prendre rendez vous avec un généticien afin de vraiment connaitre les tenants et aboutissants de l'anomalie.
A priori l'entourage de ton homme et ton homme son porteur équilibrés. donc ça va.. mais il peut transmettre son anomalie : qu'est ce que cela donnerait si ça l'était pas équilibrée son anomalie? quel % de transmission? l'anomalie a un nom ?
les fausses couches pour certaines anomalies c'est la face émergées de l'iceberg... et la face immergée est souvent plus dure en général...
Mon homme est porteur mais l'anomalie "équilibrée" et ça va il n'y a pas de maladie par contre lorsqu'elle est transmise de façon non équilibrée c'est pas bon du tout... et nous n'avons pas de risque de fc de part son anomalie

Une des solutions est une fiv icsi dpi. déjà le généticien fait des "sondes" qui marquent l'anomalie. si les sondes sont réalisables, alors tu peut commencer les fiv.
lors de la fiv, des cellules de l'embryon sont prélevées et les sondes injectées. si l'embryon est équilibré ou non porteur et viable alors ils peuvent le transférer, autrement il est écarté.
4 centres en France pratiquent le dpi, les attentes sont très longues donc les médecins essaient d'orienter vers le dpn (avec éventuellement si nécessaire une img si souci)
je suis suivi à Paris (Antoine Béclère), autrement il y a Nantes (CHU), il y a Strasbourg et Montpellier qui pratiquent le dpi.

Bon courage et je sait à quel point c'est compliqué à appréhender cette mauvaise nouvelle... si tu as des questions, n'hésites pas,
Bises

[anggun84]

Salut les filles ,
Comment allez vous ? La reprise pour certaines ?
Moi les vacances commencent enfin pour 3 semaines, et de retour sur Paris après pour le Rdv pluridisciplinaire le 24/09. Il me tarde . J'ai des questions :
- je vais voir sûrement je pense la gynécologue ce jour la et du coup j'imagine que nous allons caler un Rdv pour se revoir quelques semaines après avec nos résultats d'examens de moins de 3 mois et voir ensuite quel protocole j'aurai droit ( court ou long ) ?
- l'histoire de la création des sondes : ça ce fait a partir du Rdv pluridisciplinaire ou ça a déjà été fait avant ? Ça prend du temps ? Nous c'est pour le chromosome 1 inversion pericentrique.
- pour finir peuvent ils implanter des embryons avec anomalie chromosomique mais équilibrés ?! C'est à dire comme mon mari ou ils veulent absolument un embryon sans aucune anomalie c'est à dire comme moi 100% sain ?
Merci pour votre aide et très bonne journée . Bises

[Lola78]

Bonjour malou,

Miss tea t'as donné une réponse bien complète.

Je te partage mon expérience en espérant qu'elle puisse t'aider. Il y a un mois j'ai reçu les résultats de mon caryotype et j'ai également des problèmes au niveau des lignées de chromosomes, ils appellent cela en mosaïque: deux aneuploïdes c.-à-d. Sur une lignée de chromosomes un chromosome sexuel en moins et sur l'autre j'ai 4X en trop, j'ai bien entendu aussi des lignées normales. Donc gros stress quid pr le bébé, quid pr les risques de trisomie (ils ont détecté une mitose en trisomie) quid pr les fausses couches.

J'ai pris rendez-vous avec un généticien qui m'a rassurée, le taux d'anomalie n'est que de 7 % donc selon l'anomalie de Tom mari, la maladie en question, et le degré de cette anomalie et le % de probabilités de transmettre la maladie, il te dira qu'elles sont les démarches à entreprendre dans ton parcours FIV. Pr moi par exemple mon anomalie ne justifie pas un DPI ni n'explique la raison de mes échecs FIV. Il est possible que mes frères et sœurs aient la même chose mais ils ont tous eu 3 beaux enfants et zéro problèmes pr les avoir.

Bref j'espère que cela ira bien pour vous et que tu sauras vite qu'elles sont les démarches à faire. Gros kiss et courage

[Majeco]

Bonjour tout le monde,

Je souhaitais obtenir plus d’informations suite à vos témoignages.
Je suis en attente de mon premier RDV PmA, nous avons été dirigés par l’urologue ainsi que ma gyneco perso qui ont tous deux opté pour une fiv icsi. J’ai 27 ans et aucun problème, mon copain a lui 29 ans et a une teratospermie à 100% avec spermato atypiques. Jusque là pas trop d’inquiétude, la fiv icsi est donc indiquée.
Seulement, nous avons appris il y a quelques jours que le père de mon conjoint est porteur d’une Translocation (trisomie 18 a priori), et la demi sœur de mon copain aussi (tout cela a été découvert à l’amniocenthese de sa demi sœur car elle est née sur le tard et ses parents étaient plus vieux). Ils sont tous les deux normaux. Aucun problème de trisomies ou de malformations dans Sa famille, aucun fausse couche, tout le monde a eu plusieurs enfants sans problème.
Nous attendons le rendez vous chez le généticien pour passer les caryotypes. Pensez vous que nous devrons obligatoirement passer par une dpi si mon copain est aussi porteur ? Cela m’embête vu les délais ... je préférais passer par une fiv icsi classique. merci de votre réponse.

[Gouachwake]

Bonjour majeco,
Je pense qu il faut avant de réfléchir faire le caryotype. Il est possible que ton conjoint soit indemne. Pour exemple le père de mon Cheri a une translocation et sa mère une autre, mon Cheri a hérité de 2 et sa sœur a un caryotype normal...
Sa mère n a pas eu de souci pour avoir des enfants et nous c est la grosse galère avec fausses couches et img....
faites d abord le caryo type, si le délai chez le généticien est trop long tu peux demander à ton médecin traitant.

[Majeco]

Merci de votre réponse ... alors le médecin traitant peut me prescrire ? Je ne savais pas je Pensais que c’était forcément le généticien... et concernant la fiv, si il est porteur de la translocation, je serais forcée de passer par la fiv icsi dpi ?

[Gouachwake]

Le médecin traitant peut te le prescrire pour faire avancer les choses, comme ça t arrivera avec les resultats chez les généticiens. Ça fait gagner du temps.
Après pour la suite cela dépendra de l anomalie. Pour nous le dpi n est pas possible. On a le choix entre insémination ( pour nous ça marche ) et diagnostic prénatal au premier ou deuxième trimestre et interruption de grossesse si resultats mauvais ( pour nous risque de retard psycho moteur important ) ou don de sperme.... voilà. Après le dpi si il est possible permet d éviter les interruptions de grossesse ou les fausses couches à répétition qui sont très difficiles à vivre. Voilà voilà après tout dépend de l anomalie génétique. Quelle est l anomalie en question ?

[Majeco]

À priori il s’agit d’une translocation trisomie 18... mais personne dans la famille n’est atteint et tout le monde a des enfants et personne n’a subit de fausses couches... du coup cela dépend de quoi la dPi? Si vraiment l’anomalie est lourde? Et une fiv icsi avec DPN est aussi possible c’eSt ça ? Je préférais passer par là car là DPi me parait si loin ..
Je vais voir avec mon médecin traitant mais je doute qu’il accepte comme c’est un examen particulier, ma gyneco n’a pas voulu elle ..