Présentation - porteuse de translocation

[Ipsie]

Bonjour à toutes,

Je vous rejoins ici aujourd’hui après un parcours sans doute moins compliqué que pas mal d’autres ici mais qui reste épuisant.

J’ai bientôt 35 ans et mon mari 36. Depuis deux ans nous essayons d’avoir notre première enfant. 1ere grossesse au bout de 10 mois d’essai, nous sommes heureux, nous faisons notre première écho de datation : « il n’y a pas d’activité cardiaque madame ».
Après avoir consulté l’hôpital du coin ensuite, j’opte pour les médicaments. Je vis très mal cet arret de grossesse et nous apprendrons 1 mois plus tard que nous allons avoir un neveux. Même date que la DPA de la grossesse que je viens de perdre. Je fais une dépression, mais nous continuons les essais. Cette situation nous pese a tous les deux.

Miracle, enfin, décembre 2024 enfin un nouveau positif ! On se dit que cette fois enfin, ça va fonctionné, non ? Nous prenons rdv pour l’écho de datation. La première est bonne, tout va bien, on voit un début d’activité cardiaque. Rdv deux semaines plus tard : « la grossesse n’a pas évolué, je suis désolée ».

Je passe cette fois ci par une aspiration. Je trouve cela plus confortable, j’en ressors moins affaiblie physiquement et psychologiquement. Mais cette seconde FC nous motive à demander des examens approfondis. C’est parti pour des prises de sang à rallonge.

Le verdict tombe enfin en avril dernier : je suis porteuse d’une translocation robertsonnienne 13/14.
Si nous ne pouvons pas relié à 100% cette condition aux FC vécues, il y a quand même beaucoup de chance que ce soit dû à ça. On nous enjoint à prendre rdv avec une conseillère en génétique, nous vivons près de Tours, nous nous y rendons la semaine dernière.

Évidement nous avions déjà « compulsé » les divers études et mon mari s’y connais un peu, ayant une formation médicale. Nous avons pu lire les chances d’avoir un enfant, qui restent apparemment assez hautes, mais non sans risques (de manière naturelle) d’enchaîner les FC.

Pour cela, même si pour le moment nous continuons naturellement, nous nous lançons dans un dossier de FiV DPI à Nantes. Nous attendons actuellement une date pour les examens à réaliser à Tours. Le chemin nous semble déjà donc si long et si éprouvant.

Je viens donc chercher informations, partage et (j’avoue) un peu de réconfort ici.

À vous lire.

Merci pour cet espace !