Fivs quand on a des mutations MTHFR

[Clemv]

Du coup je vais voir pour changer. Merci.
J’avais pris gynefam au lieu de fémibion pensant que c’était mieux, c’était déjà un mieux mais pas idéal encore. Merci @essaibebe.
J’ai encore fait une grossesse biochimique, le compte des fc et gb ne s’arrête plus et ça m’obsède de ne pas comprendre !
Je vais refaire un cycle avec le protocole Matricelab profil mixte, j’ai du lovenox si j’ai bien lu ça peut aider aussi pour le mthfr.
Lors de ma dernière consultation ma médecin avait l’air à bout de solutions et m’a dit de faire de l’acupuncture, d’arrêter le yoga, et de mettre des filtres à eau sur les robinets..

Du coup je vais sûrement reporter au cycle prochain pour avoir le temps de prendre ces bonnes vitamines, faire deux séances d’acupuncture avant de reprendre.

[Azuki]

Bonjour à toutes,
Je voudrais partager avec vous notre histoire. Ça m’a beaucoup aidé de lire vos témoignages pendant ce parcours éprouvant. Je serais ravie d’avoir votre avis/conseil.

J’ai 34 ans, mon mari 35.
Février 2021 - nous avons commencé nos essais bébé. J’appréhendais un peu car autour de moi beaucoup de copines avaient des difficultés à concevoir.

Avril 2021- je suis enceinte ! La joie, l’excitation, le soulagement. Mais aussi la naïveté de croire que le test positif = un bébé

Mai 2021- pertes marrons, trois jours après les crampes, le résultat : fausse couche. Les illusions perdues.
On réessaye pendant un an et toujours rien.

Je contacte le médecin qui a fait les fiv pour ma copine. On fait quelques tests : RAS pour mon mari et AMH bas chez moi (0,9 à cette époque). Très stressée je lui demande de passer directement au fiv pour ne pas perdre du temps. Il n’essaie pas de nous convaincre de passer par qqch moins invasive comme insémination. Il explique rien, il est très sec, pas de conseil sur l’hygiène de vie etc. C’est moi qui lui demande de me prescrire les vitamines prénatales.

Sep 2022- premier Fiv, seulement 4 ovocytes, 4 fécondés, 1 survécu à j5. Pas de grossesse. La conclusion importante : j’ai vraiment une réserve ovarienne basse et je réponds mal aux stimulations

Changement de gynécologue qui a l’air très bien . Cela me redonne de l’espoir et je suis plus paisible. Rdv dans 3 mois

Nov 2022 - je retombe enceinte spontanément avant ce fameux RDV!! Une grossesse très stressante car à chaque perte marronne je cours aux urgences.

Jan 2023 - Echo T1 se passe très mal. Ils trouvent quelques anomalies qui sont pas très graves en soi mais vu qu’il y en a plusieurs -> risque d’une maladie génétique. On est désormais suivis à Necker

Fev 2023 / Mars 2023 amniocentèse : Karyotype + analyse de chromosomes cgh array normal! C’est une fille.

On continue de faire les échographies tous les deux semaines. À chaque échographie il y a des nouveaux soupçons. On fait les tests génétique plus poussés séquençage d'exome qui s’avère normal aussi! Pourtant Les médecins sont très pessimistes car échographies révèlent plusieurs anomalies. Ils nous rappellent qu’en France on peut terminer la grossesse à n’importe quel term. On décide d’aller jusqu’au bout

Juin 2023 - notre fille est née prématurément à 35 SA 3 jours elle n’a pas pu respirer. Elle a eu l’atrésie œsophage pas diagnostiqué en ante natal. On a passé 8 jours ensemble tous les trois à la réanimation néonatale à Necker. Elle est décédée en juillet. Trou noir.

Oct 2023 - on a relancé tous les tests. Mon AMH a chuté au 0,5! Mon mari toujours RAS, juste le niveau de homocysteine un peu élevé. Moi mutation MTHFR homozygote A1298C.

RDV avec une généticienne qui m’explique que la mutation de MTHFR n’a pas de lien avec la maladie de ma fille. Elle semble croire que ce qui s’est passé avec ma fille était un événement ponctuel et ne se reproduira pas.
Je commence à lire plein d’articles sur cette mutation qui semblent clairement établir des liens entre cette mutation et des problèmes lors de l'embryogenèse. Par exemple, celles-ci (POLYMORPHISMS IN THE MTHFR GENE INFLUENCE EMBRYO VIABILITY AND THE INCIDENCE
OF ANEUPLOIDY https://core.ac.uk/download/pdf/79520612.pdf et Methylenetetrahydrofolate Reductase Polymorphisms and Pregnancy Outcome https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6138472/).

J’ai réécrit à la généticienne mais pas de réponse de ça part.
Je sens avoir une épée de Damoclès au dessus de ma tête aujourd’hui car je me sens pas très bien, en deuil pour ma petite fille et en même temps beaucoup de pression pour démarrer une nouvelle grossesse au plus vite car réserve ovarienne très basse.

Avez-vous des témoignages avec les grossesses et surtout les bébés en bonne santé avec cette mutation ? Peut-on compenser pour cette mutation (au-delà de prendre du quatrefolic) ? N’hésitez pas à partager vos histoires et vos avis/conseils précieux.

Mille mercis!

[Clemv]

Bonsoir Azuki,

Merci pour ton message et le partage de ton histoire.
Je suis désolée de ce qui vous est arrivé, c’est très dur.
Je ne connais pas la mutation mthfr spécifique que tu as, celle dont je suis porteuse est plus « classique » me semble-t-il (c677t) Mais en effet ces mutations ont une incidence sur le développement embryonnaire. Après je ne sais à quel point cela pourrait avoir une corrélation avec ta petite fille.
Certaines filles de ce groupe sont calées sur le sujet, elles pourront t’apporter plus d’infos sans aucun doute, attendons qu’elles répondent.

Je suis de tout cœur avec toi.

[Azuki]

Bonsoir Azuki,

Merci pour ton message et le partage de ton histoire.
Je suis désolée de ce qui vous est arrivé, c’est très dur.
Je ne connais pas la mutation mthfr spécifique que tu as, celle dont je suis porteuse est plus « classique » me semble-t-il (c677t) Mais en effet ces mutations ont une incidence sur le développement embryonnaire. Après je ne sais à quel point cela pourrait avoir une corrélation avec ta petite fille.
Certaines filles de ce groupe sont calées sur le sujet, elles pourront t’apporter plus d’infos sans aucun doute, attendons qu’elles répondent.

Je suis de tout cœur avec toi.

Merci Clemv pour ton message gentil!
Tu as appris de ta mutation avant la naissance de votre bébé?

[Clemv]

Oui, je l’ai appris avant à l’occasion d’un bilan poussé suite à deux fausses couches

[Marichou]

Bonjour Azuki,

Je t'envoie plein de pensées douces et de courage. C'est terrible ce que vous traversez. Je suis vraiment désolée pour vous...
Je voulais juste te dire que j'ai la mutation 677 hétérozygote et la 1298 hétérozygote. Mon compagnon a la 1298 hétérozygote. Et nous avons une fille que nous avons eu avant de savoir que nous étions mutés, alors que je prenais de l'acide folique "classique". Donc tu vois, tout est possible !!
On nous a diagnostiqué les mutations suite à des très nombreuses fausses couches depuis qu'on essaie d'avoir un 2e enfant.
Prends bien soin de toi !

[Clemv]

Marichou
Comment es-tu suivi dans le cadre de tes fausses couches ? Tu as des pistes à part la mutation ?

[EssaiBébé]

Bonjour à toutes,
Je voudrais partager avec vous notre histoire. Ça m’a beaucoup aidé de lire vos témoignages pendant ce parcours éprouvant. Je serais ravie d’avoir votre avis/conseil.

J’ai 34 ans, mon mari 35.
Février 2021 - nous avons commencé nos essais bébé. J’appréhendais un peu car autour de moi beaucoup de copines avaient des difficultés à concevoir.

Avril 2021- je suis enceinte ! La joie, l’excitation, le soulagement. Mais aussi la naïveté de croire que le test positif = un bébé

Mai 2021- pertes marrons, trois jours après les crampes, le résultat : fausse couche. Les illusions perdues.
On réessaye pendant un an et toujours rien.

Je contacte le médecin qui a fait les fiv pour ma copine. On fait quelques tests : RAS pour mon mari et AMH bas chez moi (0,9 à cette époque). Très stressée je lui demande de passer directement au fiv pour ne pas perdre du temps. Il n’essaie pas de nous convaincre de passer par qqch moins invasive comme insémination. Il explique rien, il est très sec, pas de conseil sur l’hygiène de vie etc. C’est moi qui lui demande de me prescrire les vitamines prénatales.

Sep 2022- premier Fiv, seulement 4 ovocytes, 4 fécondés, 1 survécu à j5. Pas de grossesse. La conclusion importante : j’ai vraiment une réserve ovarienne basse et je réponds mal aux stimulations

Changement de gynécologue qui a l’air très bien . Cela me redonne de l’espoir et je suis plus paisible. Rdv dans 3 mois

Nov 2022 - je retombe enceinte spontanément avant ce fameux RDV!! Une grossesse très stressante car à chaque perte marronne je cours aux urgences.

Jan 2023 - Echo T1 se passe très mal. Ils trouvent quelques anomalies qui sont pas très graves en soi mais vu qu’il y en a plusieurs -> risque d’une maladie génétique. On est désormais suivis à Necker

Fev 2023 / Mars 2023 amniocentèse : Karyotype + analyse de chromosomes cgh array normal! C’est une fille.

On continue de faire les échographies tous les deux semaines. À chaque échographie il y a des nouveaux soupçons. On fait les tests génétique plus poussés séquençage d'exome qui s’avère normal aussi! Pourtant Les médecins sont très pessimistes car échographies révèlent plusieurs anomalies. Ils nous rappellent qu’en France on peut terminer la grossesse à n’importe quel term. On décide d’aller jusqu’au bout

Juin 2023 - notre fille est née prématurément à 35 SA 3 jours elle n’a pas pu respirer. Elle a eu l’atrésie œsophage pas diagnostiqué en ante natal. On a passé 8 jours ensemble tous les trois à la réanimation néonatale à Necker. Elle est décédée en juillet. Trou noir.

Oct 2023 - on a relancé tous les tests. Mon AMH a chuté au 0,5! Mon mari toujours RAS, juste le niveau de homocysteine un peu élevé. Moi mutation MTHFR homozygote A1298C.

RDV avec une généticienne qui m’explique que la mutation de MTHFR n’a pas de lien avec la maladie de ma fille. Elle semble croire que ce qui s’est passé avec ma fille était un événement ponctuel et ne se reproduira pas.
Je commence à lire plein d’articles sur cette mutation qui semblent clairement établir des liens entre cette mutation et des problèmes lors de l'embryogenèse. Par exemple, celles-ci (POLYMORPHISMS IN THE MTHFR GENE INFLUENCE EMBRYO VIABILITY AND THE INCIDENCE
OF ANEUPLOIDY https://core.ac.uk/download/pdf/79520612.pdf et Methylenetetrahydrofolate Reductase Polymorphisms and Pregnancy Outcome https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6138472/).

J’ai réécrit à la généticienne mais pas de réponse de ça part.
Je sens avoir une épée de Damoclès au dessus de ma tête aujourd’hui car je me sens pas très bien, en deuil pour ma petite fille et en même temps beaucoup de pression pour démarrer une nouvelle grossesse au plus vite car réserve ovarienne très basse.

Avez-vous des témoignages avec les grossesses et surtout les bébés en bonne santé avec cette mutation ? Peut-on compenser pour cette mutation (au-delà de prendre du quatrefolic) ? N’hésitez pas à partager vos histoires et vos avis/conseils précieux.

Mille mercis!

Désolée, j'ai ma fille encore malade (vive l'école...) et moi c'est pas trop la forme non plus.

Tu trouveras des infos sur ce document. Effectivement c'est connu ce genre de problème avec une carence en folates. Tu prenais quoi comme supplémentation ?

[Marichou]

J'ai fait 1.000 examens et rien dans un premier temps. On m'a dit que c'était la qualité de mes ovocytes et mon âge l'explication. On est donc passé au don d'ovocytes. Déjà 4 tentatives et 3 grossesses biochimiques...
On m'a récemment découvert un peu d'endométriose et d'adénomyose. Mais mon médecin dit qu'en mettant les ovaires au repos, c'est réglé.
J'ai fait MatriceLab (profil suractivé), puis une tentative avec leur traitement >>> grossesse biochimique.
Depuis, je suis aussi suivie par un immunologue. J'ai fait un transfert avec le traitement ML et des intralipides >>> grossesse biochimique encore...
Et sinon pour la mutation, je prends du Tetrafolic et de l'aspirine. Mais mon médecin refuse de me donner du Lovenox.

Je trouve ça hallucinant qu'il n'y ait pas plus de recherches pour comprendre le mécanisme des FC. J'ai l'impression que les médecins tâtonnent, rajoutent un truc, en enlèvent un autre... Et nous, on morfle en attendant le miracle... Et encore, j'ai l'immense bonheur d'avoir une merveilleuse petite fille...

Plein de forces à vous toutes !!!

[Azuki]

J'ai fait 1.000 examens et rien dans un premier temps. On m'a dit que c'était la qualité de mes ovocytes et mon âge l'explication. On est donc passé au don d'ovocytes. Déjà 4 tentatives et 3 grossesses biochimiques...
On m'a récemment découvert un peu d'endométriose et d'adénomyose. Mais mon médecin dit qu'en mettant les ovaires au repos, c'est réglé.
J'ai fait MatriceLab (profil suractivé), puis une tentative avec leur traitement >>> grossesse biochimique.
Depuis, je suis aussi suivie par un immunologue. J'ai fait un transfert avec le traitement ML et des intralipides >>> grossesse biochimique encore...
Et sinon pour la mutation, je prends du Tetrafolic et de l'aspirine. Mais mon médecin refuse de me donner du Lovenox.

Je trouve ça hallucinant qu'il n'y ait pas plus de recherches pour comprendre le mécanisme des FC. J'ai l'impression que les médecins tâtonnent, rajoutent un truc, en enlèvent un autre... Et nous, on morfle en attendant le miracle... Et encore, j'ai l'immense bonheur d'avoir une merveilleuse petite fille...

Plein de forces à vous toutes !!!

Hello Marichou,

Je suis en train de lire ce livre dans mes recherches pour comprendre pourquoi ça n’a pas marché pour nous. Peut-être tu trouveras ça aussi utile? Il parle des problèmes auto immune plutôt “ Is Your Body Baby Friendly?: How "Unexplained" Infertility, Miscarriage and IVF Failure Can Be Explained and Treated with Immunotherapy”