Chu dpi hôtel dieu nantes

[MaViLé]

Nous ils ont accepté notre dossier mais sous certaines conditions ( ils ne peuvent pas enlever certains embryons féminins malades ou porteurs sains, par contre ils enlèvent les embryons masculins malades car la maladie est trop grave pour les garcons )

C’est fou ça ils sont capables de déterminer à J3 le sexe d’ Embryon woauuuh! Et sans indiscrétion quelles sont les conséquences de cette maladie?

Ils ne déterminent pas le sexe de l'embryon, mais l'expression plus ou moins importante de la maladie, du coup pour un garçon soit il est sain soit malade, et pour une fille soit elle est saine, porteuse saine ou malade. Pour les garçons ils proposent un DPN pendant la grossesse mais pas pour les filles.

Ma fille a un déficit en OCT, il manque une enzyme dans son foie qui permet d'éliminer correctement les protéines et de lancer le cycle de l'urée et ainsi éliminer les protéines par les urines. Du coup, vu qu'elle n'a pas l'enzyme, les protéines ne sont pas dégradées correctement, produisent de l'ammoniac, qui monte au cerveau et produit des vomissements, fatigue importante, somnolence, comas, atteinte hépatique, atteinte cérébrale et décès dans les cas les plus graves.

A chaque fois, qu'elle vomit nous devons aller à l'hôpital. Elle a un régime très restrictif, des médicaments 4 fois par jour et des compléments alimentaires pour éviter les carences

En fait, ma fille ne doit pas manger de viandes, poissons, lait ( 30 ml par jour max ), oeufs, pain, et tous les produits industriels.

Elle a le droit aux fruits à volonté, certains légumes qu'il faut peser et d'autres à volonté et les féculents mais qu'il faut peser aussi en fonction du taux de protéines pour 100g.

[Shanice]

Nous ils ont accepté notre dossier mais sous certaines conditions ( ils ne peuvent pas enlever certains embryons féminins malades ou porteurs sains, par contre ils enlèvent les embryons masculins malades car la maladie est trop grave pour les garcons )

C’est fou ça ils sont capables de déterminer à J3 le sexe d’ Embryon woauuuh! Et sans indiscrétion quelles sont les conséquences de cette maladie?

Ils ne déterminent pas le sexe de l'embryon, mais l'expression plus ou moins importante de la maladie, du coup pour un garçon soit il est sain soit malade, et pour une fille soit elle est saine, porteuse saine ou malade. Pour les garçons ils proposent un DPN pendant la grossesse mais pas pour les filles.

Ma fille a un déficit en OCT, il manque une enzyme dans son foie qui permet d'éliminer correctement les protéines et de lancer le cycle de l'urée et ainsi éliminer les protéines par les urines. Du coup, vu qu'elle n'a pas l'enzyme, les protéines ne sont pas dégradées correctement, produisent de l'ammoniac, qui monte au cerveau et produit des vomissements, fatigue importante, somnolence, comas, atteinte hépatique, atteinte cérébrale et décès dans les cas les plus graves.

A chaque fois, qu'elle vomit nous devons aller à l'hôpital. Elle a un régime très restrictif, des médicaments 4 fois par jour et des compléments alimentaires pour éviter les carences

En fait, ma fille ne doit pas manger de viandes, poissons, lait ( 30 ml par jour max ), oeufs, pain, et tous les produits industriels.

Elle a le droit aux fruits à volonté, certains légumes qu'il faut peser et d'autres à volonté et les féculents mais qu'il faut peser aussi en fonction du taux de protéines pour 100g.

Marie,
Merci beaucoup pour tes explications et ton partage je comprends vos démarches pour le DPI.
Je vois envoie des énergies positives pour la suite et prends soin de ta petite famille.

[MaViLé]

C’est fou ça ils sont capables de déterminer à J3 le sexe d’ Embryon woauuuh! Et sans indiscrétion quelles sont les conséquences de cette maladie?

Ils ne déterminent pas le sexe de l'embryon, mais l'expression plus ou moins importante de la maladie, du coup pour un garçon soit il est sain soit malade, et pour une fille soit elle est saine, porteuse saine ou malade. Pour les garçons ils proposent un DPN pendant la grossesse mais pas pour les filles.

Ma fille a un déficit en OCT, il manque une enzyme dans son foie qui permet d'éliminer correctement les protéines et de lancer le cycle de l'urée et ainsi éliminer les protéines par les urines. Du coup, vu qu'elle n'a pas l'enzyme, les protéines ne sont pas dégradées correctement, produisent de l'ammoniac, qui monte au cerveau et produit des vomissements, fatigue importante, somnolence, comas, atteinte hépatique, atteinte cérébrale et décès dans les cas les plus graves.

A chaque fois, qu'elle vomit nous devons aller à l'hôpital. Elle a un régime très restrictif, des médicaments 4 fois par jour et des compléments alimentaires pour éviter les carences

En fait, ma fille ne doit pas manger de viandes, poissons, lait ( 30 ml par jour max ), oeufs, pain, et tous les produits industriels.

Elle a le droit aux fruits à volonté, certains légumes qu'il faut peser et d'autres à volonté et les féculents mais qu'il faut peser aussi en fonction du taux de protéines pour 100g.

Marie,
Merci beaucoup pour tes explications et ton partage je comprends vos démarches pour le DPI.
Je vois envoie des énergies positives pour la suite et prends soin de ta petite famille.

Merci pour les ondes positives, tant qu'on suit bien le régime et les médicaments elle devrait avoir un vie presque "normale"

[Shanice]

Ils ne déterminent pas le sexe de l'embryon, mais l'expression plus ou moins importante de la maladie, du coup pour un garçon soit il est sain soit malade, et pour une fille soit elle est saine, porteuse saine ou malade. Pour les garçons ils proposent un DPN pendant la grossesse mais pas pour les filles.

Ma fille a un déficit en OCT, il manque une enzyme dans son foie qui permet d'éliminer correctement les protéines et de lancer le cycle de l'urée et ainsi éliminer les protéines par les urines. Du coup, vu qu'elle n'a pas l'enzyme, les protéines ne sont pas dégradées correctement, produisent de l'ammoniac, qui monte au cerveau et produit des vomissements, fatigue importante, somnolence, comas, atteinte hépatique, atteinte cérébrale et décès dans les cas les plus graves.

A chaque fois, qu'elle vomit nous devons aller à l'hôpital. Elle a un régime très restrictif, des médicaments 4 fois par jour et des compléments alimentaires pour éviter les carences

En fait, ma fille ne doit pas manger de viandes, poissons, lait ( 30 ml par jour max ), oeufs, pain, et tous les produits industriels.

Elle a le droit aux fruits à volonté, certains légumes qu'il faut peser et d'autres à volonté et les féculents mais qu'il faut peser aussi en fonction du taux de protéines pour 100g.

Marie,
Merci beaucoup pour tes explications et ton partage je comprends vos démarches pour le DPI.
Je vois envoie des énergies positives pour la suite et prends soin de ta petite famille.

Merci pour les ondes positives, tant qu'on suit bien le régime et les médicaments elle devrait avoir un vie presque "normale"

Tant mieux c’est une bonne nouvelle c’est rassurant pour vous et pour elle. L’avantage de connaître sa maladie maintenant c’est elle grandira avec son régime alimentaire tout en prenant régulièrement ces médicaments ça deviendra une routine pour elle. Elle ne le prendra pas normalement comme un problème car elle connaîtra mieux sa maladie, je parle en connaissance de cause car j’ai également une maladie heritaire la polypose familiale j’ ai appris à vivre avec et ses contraintes médicales et alimentaires et je me porte bien et je suis contente d’être en vie

[MaViLé]

Oui nous avons beaucoup relativiser par rapport à sa maladie.

Son taux de foie était à 7% quand nous étions au Kremlin bicetre en réanimation pédiatrique. Nous avons vu le chirurgien et l’anesthésiste pour la greffe de foie.

Normalement à 7%, il n’y a plus de coagulation, les organes se mettent a saigner et c’est le décès.

Nous avons eu de la chance, notre fille est en vie,nous avons éviter la greffe, nous avons un traitement, la maladie n’est pas incurable.

Elle vie presque normalement donc c’est le principal pour elle

[Shanice]

Oui nous avons beaucoup relativiser par rapport à sa maladie.

Son taux de foie était à 7% quand nous étions au Kremlin bicetre en réanimation pédiatrique. Nous avons vu le chirurgien et l’anesthésiste pour la greffe de foie.

Normalement à 7%, il n’y a plus de coagulation, les organes se mettent a saigner et c’est le décès.

Nous avons eu de la chance, notre fille est en vie,nous avons éviter la greffe, nous avons un traitement, la maladie n’est pas incurable.

Elle vie presque normalement donc c’est le principal pour elle

J’avoue c’est une bonne nouvelle

[Steffi10]

Coucou à tous et bonne année ! (Oui on est encore en janvier donc on peux lol)
Après 3 longs moi d’attente j’ai eu la chance d’avoir le coup de téléphone qui dit : c’est bon la mise au point génétique est terminer, rdv à la journée pluridisciplinaire !
On est trop heureux ! Enfin on continue d’avancer ! Hâte d’avoir les dates pour la suite !

[MomoRagdol]

Coucou à tous et bonne année ! (Oui on est encore en janvier donc on peux lol)
Après 3 longs moi d’attente j’ai eu la chance d’avoir le coup de téléphone qui dit : c’est bon la mise au point génétique est terminer, rendez-vous à la journée pluridisciplinaire !
On est trop heureux ! Enfin on continue d’avancer ! Hâte d’avoir les dates pour la suite !

Coucou steffi! Et bonne année à toi aussi! En souhaitant que ce soit pour cette année le passage de la cigogne!! :)

En tout cas super nouvelle! Maintenant tu devrais avoir rapidement une date pour la journée pluridisciplinaire. Bon en général il faut encore patienter quelques semaines pour la première fiv ... mais la patience va avec le parcours du Dpi!
Je me souviens des déceptions qu'on avait à chaque fois qu'on nous donnait rdv. Mais c'est parce qu'on imaginait pas des delais si long et je n'étais pas sur le forum pour avoir une idée du temps que ça pouvais prendre!

Vous savez déjà quel médecin à pris votre dossier en main?
Il me semble qu'on est dans le dpi pour la même cause je me demandais si ça pouvais être un critère d'orientation vers tel ou tel gynéco.

[Steffi10]

J’y vais le 06/02 à Nantes ...

Le Gyneco qui avais fait toute les ordos étais Dr Leperlier je crois ...

[MomoRagdol]

J’y vais le 06/02 à Nantes ...

Le Gyneco qui avais fait toute les ordos étais docteur Leperlier je crois ...

Oh !! C'est aussi le jour de mon Tec !
Tant que tu seras en rdv je serais dans la fameuse salle de transfert!

Espérons que ce soit un signe positif!!

Et de ce fait c'est le même médecin...