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Re: Fivs quand on a des mutations MTHFR

Posté : 18 oct. 2018 à 17:53
par EmyLou
https://www.sciencedirect.com/science/a ... 6317301820

La Revue de Médecine Interne
Volume 38, Supplement 1, June 2017, Pages A91-A92
La Revue de Médecine Interne
CO071
Comparaison de deux traitements préventifs chez des femmes présentant des avortements spontanés à répétition et porteuses d’une mutation C677T de la MTHFR : 5 ans d’expérience

Conclusion
Un traitement préventif par de l’aspirine, de l’héparine de bas poids moléculaire et de l’acide folique apparaît comme le plus efficace chez les femmes porteuses d’une mutation C677T MTHFR et présentant des avortements spontanés à répétition.

Re: Fivs quand on a des mutations MTHFR

Posté : 18 oct. 2018 à 20:38
par didie77
EmyLou a écrit : 18 oct. 2018 à 17:53 https://www.sciencedirect.com/science/a ... 6317301820

La Revue de Médecine Interne
Volume 38, Supplement 1, June 2017, Pages A91-A92
La Revue de Médecine Interne
CO071
Comparaison de deux traitements préventifs chez des femmes présentant des avortements spontanés à répétition et porteuses d’une mutation C677T de la MTHFR : 5 ans d’expérience

Conclusion
Un traitement préventif par de l’aspirine, de l’héparine de bas poids moléculaire et de l’acide folique apparaît comme le plus efficace chez les femmes porteuses d’une mutation C677T MTHFR et présentant des avortements spontanés à répétition.
C’est le traitement recommandé par ma gynéco avec des corticoïdes en faible dose en + mais pas en prévention pour elle il faut attendre d’etre enceinte pour commencer

Re: Fivs quand on a des mutations MTHFR

Posté : 18 oct. 2018 à 20:47
par EmyLou
ça peut valoir le coup que tu échanges avec Cartonco qui a un profil similaire à toi. Sa gygy est en idf.

Re: Fivs quand on a des mutations MTHFR

Posté : 18 oct. 2018 à 21:08
par didie77
La mienne aussi. Je vais la contacter. Merci EmyLou

Re: Fivs quand on a des mutations MTHFR

Posté : 18 oct. 2018 à 21:10
par EmyLou
Hâte d'avoir vos retours d'expérience. En plus, Louna est la preuve que cela a fonctionné pour toi. Cela donne du baume au coeur.

Re: Fivs quand on a des mutations MTHFR

Posté : 19 oct. 2018 à 10:06
par EmyLou
PteLoutre, peut être une question intéressante pour ton rdv avec le généticien fin du mois. L'endocrino ne nous en a pas parlé si c'était le cas nous aurions fait une cure de détox avant de repartir sur du méthylfolate :)

Soutien nutritionnel de la MTHFR C677T

Pour éviter les effets négatifs (mobilisation soudaine de toxines du au refonctionnement du cycle), il est recommandé de commencer avec de très faibles doses d'acide folique et d'augmenter très progressivement vers des doses plus élevées. Dans le cas d'effets négatfs forts, une prise de niacine et/ou de potassium peut être en mesure d'arrêter l'effet du folate.

Re: Fivs quand on a des mutations MTHFR

Posté : 19 oct. 2018 à 10:11
par EmyLou
Autre idée PteLoutre, je n'ai jamais été testé ni mon mari malgrés antécédents familiaux de diabète : gène "VDR Fok" et lien avec assimilation de la vitamine D3

"Un polymorphisme du gène "VDR Fok" est associé à des problèmes de glycémie et une faible activité pancréatique.
Les polymorphismes sur la VDR Fok (+/- ou +/+) peuvent avoir un impact sur les niveaux de vitamine D3. Dans ces cas la, la supplémentation en vitamine D3 peut être bénéfique. La sauge et le romarin soutiennent les récepteurs de vitamine D et peuvent donc être utiles.
Il peut être nécessaire de soutenir le pancréas dans les cas de polymorphisme VDR Fok (+/- ou +/+) à l'aide d'enzymes digestive et pancréatiques."

Re: Fivs quand on a des mutations MTHFR

Posté : 19 oct. 2018 à 10:23
par EmyLou
MTR et MTRR relatifs à la B12
http://www.forum-melodie.fr/phpBB3/view ... =80&t=4248
En lisant sans s'avoir si c'est avéré, du coup, je comprends pas qu'on nous teste pas au niveau des gènes MTR et MTRR
surtout pour ton homme PteLoutre si l'homocystéine est élevée...
Pourquoi ne pas prescrire IMPRYL avec B9 & B12 méthylée ? Y a t'il un risque de ne pas supporter du B12 méthylé ?

"Le MTRR (méthionine synthase réductase) permet le recyclage de la vitamine B12 (il utilise la B12 et un groupe méthyl en vue de fabriquer de la "methyl-B12" que va utiliser ensuite le MTR). Une polymorphisme sur le MTRR est généralement de type "sous-activation" (ralentissement de l'action enzymatique) pouvant entrainer des taux de vitamine B12 normaux dans le sang, conjointement un taux de methyl-B12 (la forme réellement utilisée dans le cycle) en déficit.

Les combinaisons de polymorphismes touchant le MTR et le MTRR peuvent épuiser la methyl-B12.
Les gènes MTR A2756G, MTRR A66G, MTRR H595Y, MTRR K350A, MTRR R415T, MTRR S257T, et MTRR A664A travaillent tous ensemble pour transformer l'homocystéine en méthionine.

Le MTR (5-méthyltétrahydrofolate-homocystéine méthyltransférase) fournit des instructions pour la fabrication de la méthionine synthase. La Méthionine synthase aide a convertir l'homocystéine en méthionine. Pour fonctionner correctement, la méthionine synthase nécessite de la vitamine B12 (en particulier sous la forme de méthyl-B12). Un polymorphisme sur le MTR A2756G va augmenter l'activité du gène MTR causant un besoin accru de vitamine B12 puisque l'enzyme va épuiser cette dernière à force de l'utiliser trop rapidement. Ainsi, des polymorphisme dans le MTR ont été identifiés comme une cause majeure de carence en methyl-B12.

Une polymorphisme homozygote du MTR A2756G est relativement rare (<1%). Certaines études ont démontrés que les personnes atteintes d'une combinaison de polymorphisme sur le MTHFR C677T et ainsi que sur le MTR A2756G présentent des niveaux d'homocystéine constament élevés, tant qu'elles ne sont pas traités avec la B12 et l'acide folique.

Soutien nutritionnel de MTR / MTRR

Selon Yasko, il faut en premier lieu tenir compte de l'état du COMT V158M et du VDR Taq.

Elle constate que ceux qui ont un simultanément un polymorphisme sur le COMT V158M (+/- ou +/+) et sur le VDR Taq (+/- ou +/+) ne tolèrent pas bien les composés "donneurs de méthyle". Ainsi les personnes ayant ces mutations devraient veiller a équilibrer leur taux de hydroxy-B12 et methyl-B12. Pour cela, elle suggère souvent à faible dose cyano-B12, adénosyl-B12, et de la vitamine E succinate.

Pour ceux qui n'ont pas de problèmes a supporter les "donneurs de méthyle", des doses élevées de méthylcobalamine (5 mg par jour et plus) peuvent être mis en cause et sont d'ailleurs souvent nécessaires pour faire face a ce polymorphisme. Le niveau de B12 dont le corps aura besoin n'est pas fixe et dépend du nombre et de la combinaison de ces polymorphisme. Comme tout le reste, il faut augmenter progressivement jusqu'à arriver à des doses thérapeutiques de méthylcobalamine, afin d'éviter au mieux les effets indésirables."

Re: Fivs quand on a des mutations MTHFR

Posté : 19 oct. 2018 à 10:30
par EmyLou
PteLoutre pour ton rdv généticien :
Exemple de tableau nommé Methylation résults

S'il n'y a pas de mutations présentes, le gène sera affiché comme (- / -). Si un gène est muté, le résultat sera lu (+ / -), et si les deux copies du gène ont mutés, le résultat est (+ / +). La couleur rouge indique un polymorphisme homozygote (+ / +) , la couleur jaune indique un polymorphisme hétérozygote (+ / -), et la couleur verte (- / -) indique que la personne n'est pas porteuse de la mutation spécifique.

Source: http://geneticgenie.org

Image

Re: Fivs quand on a des mutations MTHFR

Posté : 19 oct. 2018 à 22:10
par EmyLou
Pas de réponses de l'endocrino.

Sur la prise de Méthylfolate : absence de consensus, les gygys pas tous d'accord. Pr, nous dit qu'en 2017 - 2018, notre capital acide folique est au taquet, cela ne l'inquiète pas. Voila, je n'ai plus de convictions mais nous poursuivons la méthylfolate par principe de précaution. Mon endocrino étaye cette piste du méthylfolate et cela nous rassure. Pas le temps d'investiguer sur les études à l'international.
En attendant la réponse de l'endocrino : nous alternons Tetrafolic, Impryl.

Soso du forum est aussi mutée, enceinte actuellement en FIV DO, nouvelle excellente et rassurante car tout va bien pour elle et son bébé. Elle avait choisi d'elle même Fémibion moitié B9 synthétique et B9 naturelle.... Sa gygy n'est pas inquiète mais en ayant connaissance de sa mutation ne lui avait rien conseillé. Ce constat m'interpelle quand même l'absence de conseils de certains gygys.

J'imagine que comme moi, cela ne vous avance pas beaucoup.