EmyLou a écrit : 23 avr. 2019 à 12:23
Accédez vous au lien et arrivez-vous à mettre à jour ?
Je vous propose de copier chacune une entête et de la personnaliser en fonction de vos investigations, traitements...
Si vous avez des bonnes pratiques, je suis preneuse.
FleurDeLys super ta contribution dans le fichier
Tu as précisé les conclusions de la généticienne c est top

, faut que je pense à le faire. Comme toi dans tous les cas, l enfant serait muté mthfr.
Pour mon mari muté heterozygote sur le mthfr 677, les experts mthfr lui disent depuis novembre 2018 qu il doit prendre de la methylfolate à vie mais c était avant de savoir que b9 & b12 méthylées seules lui augmentent l homocysteine comme l'acide folique 0.4mg.
Pour la prise de vitamines methylees à vie, l argument se base t il sur les antécédents familaux de mon mari côté maternel et paternel...? Ils ont, en effet, des pathologies dans sa famille mais ils vivent très vieux proche de 100 ans

1 siècle de vie, c est fou !
En attendant les résultats d'investigations dans plusieurs mois : gygy endocrino mthfr et l expert b12 lui ont confirmé de continuer l Impryl.
En tout cas, merci, c'est hyper intéressant. Beaucoup d'espoir qu'en comparant nos prises en charge par corrélations (traitement, mutations, homocysteine et peut-être transcobalamine + acide méthylmalonique pour doser la "B12 fonctionnelle"), nous pourrons émettre des hypothèses de Profils mthfr bien plus fins que ces 5 mutations : 677 heterozygote, 677 homozygote, 1298 heterozygote, 1298 homozygote, 1298 et 677 = homozygote