Fivs quand on a des mutations MTHFR

[EmyLou]

PteLoutre, peut être une question intéressante pour ton rendez-vous avec le généticien fin du mois. L'endocrino ne nous en a pas parlé si c'était le cas nous aurions fait une cure de détox avant de repartir sur du méthylfolate :)

Soutien nutritionnel de la MTHFR C677T

Pour éviter les effets négatifs (mobilisation soudaine de toxines du au refonctionnement du cycle), il est recommandé de commencer avec de très faibles doses d'acide folique et d'augmenter très progressivement vers des doses plus élevées. Dans le cas d'effets négatfs forts, une prise de niacine et/ou de potassium peut être en mesure d'arrêter l'effet du folate.

Pour infos présence de Niacine (B3) dans l'Impryl mais pas dans le tetrafolic...

[EmyLou]

Brainstorming sur Betaine contenu dans Impryl sachant que dans le Tetrafolic, le labo n'est pas super transparent avec la poudre de figue de barbarie
La question que je me pose est : est-ce que la Betaine est conseillée enceinte ? 200mg de Betaine cela parait pas énorme par rapport à la dose du médicament ci-dessous mais cela m'interroge quand même.

En cours de réflexion à partir du médicament CYSTADANE full bétaine
Rappel mon homme et moi avons une homocystéine normale comme beaucoup de mutés

http://www.doctissimo.fr/medicament-CYSTADANE.htm
Voici quelques infos relevées

Prescription hospitalière.
Classes thérapeutiques: Métabolisme et nutrition
Corrections des anomalies métaboliques > Bétaïne
Taux de remboursement SS: Prise en charge selon modalités hospitalières
Traitement adjuvant de l'homocystinurie, avec déficiences ou anomalies au niveau de :
• la cystathionine bêta-synthase (CBS),
• la 5,10-méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR),
• la cobalamine, cofacteur du métabolisme (cbl).

Cystadane doit être utilisé en complément des autres traitements tels que la vitamine B6 (pyridoxine), la vitamine B12 (cobalamine), l'acide folique et un régime spécifique.

Pathologies pour lesquelles ce médicament peut être prescrit : Homocystinurie
La dose journalière totale recommandée chez les adultes et enfants de plus de 10 ans est de 6 g par jour, administrés par voie orale et répartis en deux prises de 3 g par jour. Cependant, la titration de la dose peut être préférable dans la population pédiatrique.
"IMPRYL : bétaine 200mg par gélule"

Chez les enfants de moins de 10 ans, le schéma posologique efficace habituel est de 100 mg/kg/jour, répartis en 2 prises quotidiennes ; l'augmentation de la fréquence au-delà de deux prises par jour et/ou de la dose au dessus de 150 mg/kg/jour n'améliore pas l'effet de diminution du taux d'homocystéine.

Suivi thérapeutique :
L'objectif du traitement est de maintenir les concentrations plasmatiques de l'homocystéine totale à un niveau inférieur à 15 µM ou aussi bas que possible. L'équilibre est généralement obtenu en un mois.

Contre-indications : quand ne pas utiliser ce médicament ?
Hypersensibilité à la bétaïne.
"cela nous avance beaucoup sachant que nous n'avons pas de suivi à la prise d'Impryl"

Mise en garde et précautions d’emplois
Des cas peu fréquents d'oedème cérébral grave et d'hyperméthioninémie ont été décrits dans les 2 semaines à 6 mois suivant l'instauration du traitement (voir rubrique Effets indésirables). L'arrêt du traitement a entraîné une guérison complète.
"La question que je me pose c'est si les 5mg d'acide folique ne sont pas la cause initiale de mon passage aux urgences en juin pour un irm cérébral. J'imagine comme vous aucun dosage sur la méthionine car contrôle compliqué via chromatographie, urine à congeler dans l'heure"

- La concentration plasmatique de la méthionine doit être contrôlée en début de traitement puis surveillée régulièrement par la suite. La concentration plasmatique de la méthionine doit être maintenue en dessous de 1000 µM.

- En cas d'apparition d'un symptôme quelconque d'oedème cérébral, tel que céphalées matinales avec vomissements et/ou troubles de la vision, la concentration plasmatique de la méthionine et l'observance du régime doivent être contrôlés et le traitement par Cystadane doit être interrompu.

Pour diminuer le risque d'interactions médicamenteuses potentielles, il est conseillé d'attendre 30 minutes entre la prise de bétaïne et celle de mélanges d'acides aminés et/ou de médicaments contenant de la vigabatrine ou des analogues du GABA (voir rubrique Interactions avec d'autres médicaments et autres formes d'interactions).
Cela veut dire que nous devons espacer la prise d'IMPRYL avec l'alimentation ou autre complément ? Quelles sont les meilleures modalités de prise de l'Impryl ?

Il a été montré que la bétaïne abaissait les concentrations plasmatiques de l'homocystéine dans les trois types d'homocystinurie, soit un déficit en CBS, un déficit en MTHFR ou une anomalie relative à la cbl.
La bétaïne agit comme donneur de groupe méthyle dans la reméthylation de l'homocystéine en méthionine chez les patients atteints d'homocystinurie.

La plupart de ces patients recevait également d'autres traitements comme la vitamine B6 (pyridoxine), la vitamine B12 (cobalamine) et de l'acide folique avec des réponses biochimiques variables. Dans la plupart des cas, l'ajout de bétaïne a engendré une meilleure réduction de la concentration plasmatique de l'homocystéine.

Il a également été montré que la bétaïne augmentait les concentrations plasmatiques de la méthionine et de la S-adénosyl méthionine (SAM) chez les patients ayant un déficit en MTHFR et des anomalies liées à la cbl. Chez les patients ayant un déficit en CBS sans restriction alimentaire de méthionine, une accumulation excessive de la méthionine a été observée. Dans quelques cas, des concentrations plasmatiques de méthionine accrues ont été associées à un oedème cérébral

CYSTADANE: Grossesse, allaitement et fertilité
Grossesse
L'utilisation de la bétaïne au cours d'un nombre limité (7) de grossesses n'a révélé aucun événement indésirable de la bétaïne sur la grossesse ou sur la santé du foetus / nouveau-né. A ce jour, il n'existe aucune autre donnée épidémiologique pertinente. . Aucune étude de reproduction n'a été effectuée chez l'animal. Pendant la grossesse, l'administration de bétaïne en complément de la pyridoxine, de l'acide folique, d'un anticoagulant et d'un régime, sous surveillance étroite de l'homocystéine plasmatique, serait compatible avec une évolution favorable pour la mère et le foetus. Toutefois, Cystadane ne doit pas être utilisé chez la femme enceinte à moins d'une nécessité absolue.
Allaitement
On ne sait pas si la bétaïne est excrétée dans le lait maternel (bien que son précurseur métabolique, la choline, soit retrouvé dans le lait maternel à des concentrations élevées). En l'absence de données, Cystadane doit être administré avec précaution aux femmes qui allaitent.

[EmyLou]

Document vulgarisé : Et si notre assiette influençait nos gènes ?
Les nouvelles découvertes de l’épigénétique…

Le capital méthyle à la loupe

http://www.iedm.asso.fr/IMG/pdf/echos-31-07-2016.pdf

Une part importante de notre capital santé se décide avant notre naissance.
C’est pendant cette période très précoce de la vie (depuis le désir d’enfant jusqu’à la fin de la grossesse) qu’est programmée l’installation de processus épigénétiques essentiels qui jouent un rôle sur le risque ou non de développer diverses pathologies à
l’âge adulte

Le rendez-vous à ne pas manquer la période périconceptionnelle
C’est au moment de la gamétogénèse* et de la fécondation qu’ont lieu les processus de méthylation. C’est pourquoi les semaines qui entourent la conception constituent un moment où les apports en “donneurs de méthyle” doivent être particulièrement optimisés.
Et ce pour la santé du futur adulte : car la “mémoire” de l’induction épigénétique perdure depuis ce moment, pendant toute sa vie.

• les légumes verts à feuilles saupoudrés de levure de bière, le foie*, sources
de vitamine B9
• avocat, soja, levure de bière, sources de B6
• abats, huîtres, poissons, sardines, laitages, jaunes d’œufs, sources de B12
• germes de soja, œufs, foie, sources de choline
• épinards, crevettes, sources de bétaïne
• huîtres, germes de blé, sources de zinc

https://www.e-sante.fr/fertilite-quels- ... page=0%2C1

[didie77]

Didi pour ton fils, est-ce que tu consommais plus de produits laitiers que pour ta fille ?

Au début de ma grossesse pour mon fils, je mangeais beaucoup de fromage blanc car j'avais lu que c'était pas mal pour favoriser la nidation. Et lors de ma dernière fausse couche, j'étais à fond produits laitiers pour maîtriser l'augmentation de ma glycémie avec les traitements hormonaux et les corticoides...

Folates et grossesses publié en pdf sur www.jle.com

https://www.jle.com/download/met-299191 ... AAAF-a.pdf

Fin de la page 276 est mentionné une cause d'apparition d'anti-corps par le lait de vache pour les femmes ayant eu un enfant avec anomalie tube neural ou diagnostiquée à risque. Encore l'influence de la nutrition en fonction du profil de la patiente. Investigation non faite en PMA

la présence d’anticorps anti-FR bloquant la liaison
de l’acide folique : il a été démontré que la liaison de
l’acide folique au FR-alpha était davantage inhibée chez
276 mt, vol. 19, n◦ 4, octobre-novembre-décembre 2013
Journal Identification = MET Article Identification = 0421 Date: January 14, 2014 Time: 11:21 am
des patientes porteuses d’enfant avec DFTN, avec un OR à
2,15 [1,02-4,69] pour les IgM et un OR à 3,19 [1,47-6,92]
pour les IgG [20] ; la cause d’apparition des anticorps
pourrait être la consommation de lait de vache [21] ;

"l’existence d’un diabète maternel déséquilibré, l’hyperglycémie entraînant un phénomène d’apoptose, d’où un rôle tératogène [27] avec risque de spina-bifida multiplié par deux et d’anencéphalie multiplié par trois"

"réaliser une supplémentation en acide folique au minimum quatre semaines avant et huit semaines après le
début de la grossesse à la dose de 5 mg pour les femmes à risque élevé (couple avec antécédent de DFTN, traitement
anticonvulsivant), à la dose de 0,4 mg pour les femmes à risque faible ;
– mettre en place des actions de sensibilisation pour le grand public, dans le cadre du Plan national NutritionSanté (PNNS)."

Non pas plus de produits laitiers..
j’avais des signes annonçants le hrp mais les médecins a l’epoque N’ont pas pris ça très au seireux. Quand je leur ai demandé un déclenchement à 38SA ils ont refusé sous prétexte que c’etait Ma 1ere grossesse malgré la tension pendant toute la grossesse et des notchs aux artères utérines montrant bien un souci de coagulation, j’ai été mise sous aspegic mais trop tard puisque le hrp est arrivé à 39SA

[EmyLou]

Je suis désolée Didi. Dur ce que tu as vécu.

[ma75]

Salut les filles,

J'ai pris rendez vous avec un urologue pour mon conjoint afin d'avoir une ordonnance pour vérifier comment sont nos gènes MTHFR. En attendant la pma m'a quand même donné plusieurs choses à vérifier (pièce jointe). Pouvez vous me dire si vous avez faits les prises de sang pour ces examens ? Je vois qu'il y a L'Homocysteine.

Merci

[EmyLou]

Ma75 super l ordo de ta pma

[PteLoutre]

top cette ordonnance
ma gygy ne m'a rien fait faire suite à la FIV 1 grrrrrrrrr

[ma75]

C'est parce que j'ai réclamé à faire des examens

[PteLoutre]

j'ai demandé à ma gygy et rien de rien