Fivs quand on a des mutations MTHFR

[Poukhette]

Pour la question sur la mutation homozygote et hétérozygote, petite explication rapide

Un chromosome est constitué de deux brins relié en un point. C’est pour cela que l’on peut les représenter en X.

Chaque brin comporte des allèles que l’on traduit par gène de façon rapide. Les allèles codent pour la même information mais pas forcément de façon strictement identique. Si les deux allèles sont identiques alors on parle d’homozygote. Si les deux allèles sont différents alors on parle d’hétérozygote.

Quand on parle de mutation sur un gène c’est en fait une forme d’allèle « déficiente » par rapport à la forme normale.

En espérant que cela vous aide à comprendre ^^

[EmyLou]

Merci Poukhette

[Kalyti]

Pour la question sur la mutation homozygote et hétérozygote, petite explication rapide

Un chromosome est constitué de deux brins relié en un point. C’est pour cela que l’on peut les représenter en X.

Chaque brin comporte des allèles que l’on traduit par gène de façon rapide. Les allèles codent pour la même information mais pas forcément de façon strictement identique. Si les deux allèles sont identiques alors on parle d’homozygote. Si les deux allèles sont différents alors on parle d’hétérozygote.

Quand on parle de mutation sur un gène c’est en fait une forme d’allèle « déficiente » par rapport à la forme normale.

En espérant que cela vous aide à comprendre ^^

Merci Poukhette
D'après les différents articles, il semblerait que ça soit plus embêtant homozygote que hétérozygote.

[Kalyti]

Je viens de voir ce site en anglais, mais en gros je vois un peu..
J'ai regardé la composition du tetrafolic, le b12 aussi est synthétique.
Va falloir prendre les vitamines séparément si ça continue.. dur dur de trouver un complément complet et non synthétique..

[Poukhette]

Kality, normal que l’homozygote soit plus problématique car les deux versions de l’allèle ont la mutation déficiente. Quand tu es hétérozygote tu as un allèle « bon » et un déficient donc moins gênant.

[Hannaj]

Coucou les filles,
Moi aussi j’ai une mutation du gène MTHFR hétérozygote découverte il n’y a que quelque mois (merci les autres gyneco....)
Et mon nouveau gyneco m’a prescrit du Tretafolic aussi.
Vous auriez des spécialistes de la génétique à me recommander ?

Bonsoir Hannaj,
tu prenais un autre complément avant le tetrafolic? le gynefam?
Car finalement, je viens de me rendre compte que le gynefam+ est fait justement pour le cas des mutations mthfr.

Je prenais de l'acide folique synthétique avant (!!!) car pas informée :(
Donc bien contente d'avoir trouvé ce gyneco et du Tetrafolic
J'espère juste que c'est suffisant...

[Kalyti]

Kality, normal que l’homozygote soit plus problématique car les deux versions de l’allèle ont la mutation déficiente. Quand tu es hétérozygote tu as un allèle « bon » et un déficient donc moins gênant.

Merci pour l'explication, je comprends mieux.

[EmyLou]

Bien investiguer en plus sur anticorps susceptible d impacter la coagulation, déficit proteine S + autres gènes susceptibles d impacter la coagulation pour validation praticiens sur le meilleur traitement (liste dans post bilan FC dispo sur topic cogitons)

Autres témoignages absence consensus médecins qui ne dirigent pas vers les bons spécialistes
http://www.nospetitsangesauparadis.com/ ... ight=mthfr

[didie77]

Didi c'est toi qui a un boost de 15mg d'acide folique synthétique ? Bonjour la détoxication pour celles qui ont de l'acide folique synthétique à haute dose.

Non je suis seulement à 5mg et comme c'est celui commercialisé en pharmacie il est synthétique
j'ai tout faux mais bon seule pas simple d'avoir les bonnes infos vu que quand j'ai rappelé pour plus d'infos la secrétaire de ma gynéco m'a limite envoyée bouler...
merci pour ces partages les filles, très intéressant

[Poukhette]

Joyeux anniversaire Didie

Tu te heurtes à ce "mur" que nous connaissons toutes des habitudes des médecins et de leur manque de formation continue. Tu as ceux qui vont en colloque, qui cherchent à progresser et tu as ceux qui font par habitude. Pourtant cette mutation MTHFR est manifestement des plus courantes et la "combattre" n'est pas super compliquée vu qu'il y a maintenant des alternatives pour avoir un acide folique assimilable...