Mucoviscidose

[Littledoc]

Bonjour à toutes (et tous s'il y a des XY par ici), je me présente, j'ai 27 ans, mon mari 29 et nous avons un parcours un peu particulier puisque je suis interne en médecine générale mais aussi atteinte de la mucoviscidose. Pour ceux qui ne connaissent pas, c'est une maladie génétique grave qui touche principalement les poumons et pour laquelle l'espérance de vie à ma naissance était d'environ 20 ans.
Donc déjà rien que pour ça je suis un peu un extraterrestre pour beaucoup de médecins.
Donc pour nous, le début de l'aventure bébé a commencé chez le généticien car pour être atteint de la mucoviscidose il faut que les 2 parents donnent le gêne malade. Or moi je l'ai en double ce gêne malade donc je me transmettrais forcément. Dans la population générale, environ 4% des gens ont une copie du gêne malade sur les 2 et donc ne le savent absolument pas.
Donc pour nous, tout à commencé chez le généticien (à qui j'ai dû refaire des cours de probabilités puisqu'il n'avait jamais eu de patient atteint de cette maladie mais juste des gens ayant un exemplaire du gêne.)
La réponse est vite tombée : nous n'avons pas de risque d'avoir un enfant atteint de la mucoviscidose. Donc au comble de la joie et dans la force de l'âge ou presque, on arrête toute contraception. Et... On attend... Et ça dure... Je dois aussi vous préciser qu'en plus de tuer précocement les patients, cette maladie empêche les hommes de procréer en bouchant leurs canaux déférents. Pour les femmes c'est un peu moins systématique puisque ça créait un épaississement de la glaire cervicale qui limite donc le passage des spermatozoïdes.
Donc au bout de 14 mois je prends rdv en pma, ce qui déjà fut bien compliqué à cause de ma maladie, la secrétaire me disant je cité "on ne fait pas ça". Par chance je suis bébé toubib, ce que je lui précise en lui expliquant que si c'est uniquement dû à la muco il n'y a rien de plus simple. Elle me donne donc rdv à contre-coeur.
Le jour du rdv je me rends compte que, bien qu'étant partie à 600km de chez moi, mon médecin est de chez moi, on a fait médecine dans la même fac... Et lui, la même année que mon père, qu'il a bien connu. Nos familles sont proches...
On commence les tests qui reviennent tous strictement normaux. Nous concluons donc à une infertilité due à la mucoviscidose et commençons les IAC, sans stimulation étant donnés d'autres soucis de santé (je n'ai pas le droit aux hormones).
Et à la 1ere écho... On trouve un nodule d'endometriose... Donc on fait 2 IAC qui échouent...
Puis on a pris la décision de passer en FIV avec stimulation (c'est pas grave je serais sous anticoagulants). Mes médecins s'inquiètent un peu mais c'est pas grave, je les rassure, je peux gérer.
On va bientôt se lancer dans la 1ere FIV alors maintenant on croise les doigts...

[cece16]

Mon mari est porteur d une mutation de la mucoviscidose à l état heterozygote.
Nous avons du avoir recours à une biopsie testiculaire pour avoir les zozos pour faire une fiv ICSI.
Il n a aucun problème pulmonaire mais par contre fait des pancréatites aiguës à répétition liées à cette anomalie.
Par chance je ne suis pas porteuse de cette anomalie.
A ma 1ère fiv nous avons eu un coquin de petit garçon qui a maintenant 3 ans et demi.
Nous tentons bébé 2 mais ça fonctionne moins facilement.

En tous cas bon courage à vous

[Littledoc]

Contente que ton mari ne soit que porteur... et surtout que tu ne le sois pas! Plein de courage à vous 2.

[oùestu]

Coucou Littledoc
Comment vas tu??
Aloors je viens de lire ton parcours et du coup tu vas passer en FIV tu dois être contente .
Est ce que tu as un cycle de prévu pour ta FIV??

Plein de courage a toi

[Littledoc]

Coucou, j'ai fait ma 1ere FIV avec ponction le 20 janvier qui a donné 9 beaux J2, on m'en a transféré un et maintenant c'est négatif. Donc il me reste 8 embryons congelés. Je revois mon gynéco le 15 mars et j'espère un tec en mars ou en avril.

[rosie3]

Coucou Littledoc, je viens de découvrir ton post de présentation. Quelle histoire!!!... Je sais que tu es en attente aussi pour le moment. Je poste juste ici pour pouvoir te suivre sur ton propre fil. Bises et belle journée

[Littledoc]

Coucou Rosie, c'est gentil ma belle. Ce soir je reprend le squash avec mon chéri, ça m'aider à côté mucoviscidose.

[rosie3]

Coucou Littledonc! Défoule-toi bien, alors! Et passe un chouette weekend! Bises

[Mylie]

Bonjour Littledoc !

Je me permets de te laisser un message ici car je n'ai pas accès aux mp; je suis moi aussi atteinte de mucoviscidose et je suis au début des démarches pour avoir un enfant. Serait-il possible que tu m'expliques davantage ton parcours ? As-tu dû faire des examens en lien avec ton CRCM ? Etait-il associé à la démarche via le centre de PMA ?
Si je pose toutes ces questions, c'est que mon CRCM est totalement contre une grossesse chez leurs patients; ils ne se basent que sur le VEMS pour se positionner et à chaque RDV je suis tellement stressée que je n'arrive pas à souffler correctement (mais quand je leurs dis, ils s'en fichent..). J'ai fait un séjour dans un centre spécialisé en Bretagne, et là bas les médecins, après étude de mon dossier, une fois que le séjour touchait à sa fin et qu'ils avaient pu voir comment j'étais au quotidien, m'ont dit que si j'étais suivie par eux, ils me donneraient un feu vert. La seule condition posée serait de prendre un peu de poids pour faire 52 kg. Sur ce coup, j'ai jamais grossi aussi vite et le poids est maintenant dépassé, donc rien n'empêcherait en théorie une grossesse, sauf que là où je suis suivie, ce n'est pas le même son de cloche.. J'ai contacté VLM, mais pas de retour pour le moment et je me sens totalement perdue.. :/

[Littledoc]

Coucou mylie,
Alors pour mon parcours, j'ai un vems de base à environ 60%. Je suis suivie par le centre de Lyon sud. J'avoue avoir informé mes pneumo mais ne pas leur avoir vraiment demandé leur avis... (même si ça n'est pas une chose à faire...)
J'ai commencé par des IAC mais on m'a découvert une endometriose et nous sommes donc passés en FIV, ce qui a permis la naissance de mon petit trésor.
Pendant la grossesse j'ai eu 1 cure d'antibiotiques en intraveineuse et 2 cures depuis l'accouchement.
Tu es suivie où? Ton vems est à combien?
Tu étais à rosckoff?
Plein de courage!