PMA après une IMG : Embryons congelés ou nouvelle FIV ?

[aureskit]

Bonjour à toutes,


Je me tourne vers vous car j'ai quelques interrogations sur la suite de ma PMA :

J'ai 41 ans, 4 années d'essai bébé et 3 années de PMA.
Sur ces 3 années, 2 FIV ICSI : 4 embryons à la première, aucune implantation ; 6 embryons à la seconde et le 3ème embryon trasnféré s'est accroché. Malheureusement, notre bébé n'était pas en bonne santé et nous avons choisi l'IMG, Notre petit Dustin est né à presque 18 semaines, le 8 novembre dernier.

Ma gynécologue nous a (déjà) parlé de la reprise de la PMA, afin de nous glisser une petite graine d'espoir dans notre deuil.
Bien que nous ne soyons pas encore prêts à reprendre les suivis, nous réfléchissons à la suite de notre projet.

Il nous reste 3 embryons congelés ainsi que la possibilité de faire un diagnostique pré-implantatoire en cas de nouvelle FIV uniquement : nous devons dès lors choisir soit de transférer ces 3 embryons, soit de les "détruire" et donc refaire une FIV avec DPI pour être certains que les futurs embryons ne présentent pas d'anomalie chromosomique.

Je suis un peu perdue dans ce choix : "Détruire" des embryons après une IMG me brise encore un peu plus le coeur, est-ce que la même anomalie chromosomique peut se représenter, car les embryons ont été conçus au même moment ? Vaut-il mieux faire un DPI pour éviter la tristesse profonde d'une IMG ?

Bref, auriez-vous un retour d'une situation similaire à partager, que je puisse y voir plus clair ?

Aurélie

[melcaran]

Bonjour Aurélie,
Je suis triste de découvrir ton message resté sans réponse et encore plus pour toutes les épreuves que vous affrontez avec ton conjoint. Je vous souhaite d'avoir trouvé les réponses que vous cherchiez depuis. Je te laisse ce petit message simplement pour te dire que vous n'êtes pas seuls. Nous sommes plusieurs sur le forum a connaître PMA et deuil périnatal, l'espoir et le désespoir. N'hésites pas à partager, à échanger si cela peut t'aider.
Je te souhaite plein d'espoir pour cette nouvelle année,
Prends bien soin de toi

[clarinou08]

Chère Aurélie,

Ayant moi-même connu deux IMG, je sais à quel point on peut être dans le flou et à quel point il faut du courage pour supporter le nombre de questions qu'on se pose et qui ne trouvent pas toujours de réponses claires.

Est-ce que vous avez pu faire un rdv de génétique ? Si ce n'est pas le cas ou si tu as de nouvelles questions, n'hésite pas à reprendre un rdv juste pour les poser.

Dans notre cas, la délétion du gène de notre fils était "de novo" c'est à dire que nous ne sommes pas porteurs de cette déletion, il existe cependant un risque de mosaïque germinale (qui implique donc que d'autres gamètes puissent avoir la même anomalie) mais le risque est de 1% seulement donc nous avons choisi de ne pas faire de DPI.
On a eu une deuxième IMG, et les analyses génétiques ont montré que ce n'était pas cette déletion génétique qui était en cause : on a pas eu de chance, mais ce n'est pas le même problème qui s'est répété.

À priori, sur une déletion génétique de novo, les risques de répétition sont faibles, mais il faut que vous puissiez faire les analyses afin de savoir si vous avez l'un ou l'autre potentiellement une déletion génétique transmissible qui justifierait un DPI ou si vous pouvez continuer avec vos embryons congelés en confiance.

Bon courage à toi, et à ta disposition pour en discuter davantage.

xx

Claire

[TicEtTac]

Bonjour Aurélie,

J’espère que tu as pu avancer dans ta réflexion, j’ai connu également une IMG en Belgique (à 16 semaines, en juin dernier). Il nous restait 4 embryons congelés de notre 2è FIV. Étant également suivie en PMA en Belgique, je pense que les procédures que nous suivons sont probablement assez proches…

Lors de l’échographie du 1er trimestre, le médecin a identifié des malformations inquiétantes sur notre bébé. Nous avons très vite fait une ponction du trophoblaste qui a permis d’identifier une délétion sur un gène porté par le chromosome X. Lors de la ponction, ils ont aussi fait une prise de sang chez moi et mon conjoint pour, une fois le problème génétique identifié, vérifier si nous sommes porteurs : l’ont-ils fait pour vous ?
Nous avons aussi eu rendez-vous à l’institut de génétique en charge de notre dossier qui nous a expliqué tout cela et qui a également proposé de tester chez nous les principales maladies génétiques (via un caryotype, nous avons fait la prise de sang directement au centre de génétique en juillet, résultats assez rapidement pendant l’été).

Concernant votre question sur le risque que la même anomalie se représente sur les embryons de la même FIV, je pense que c’est lié au problème qui a été identifié sur votre bébé : ont-ils identifié la mutation génétique ? Si oui, vous ont-ils dit si vous étiez vous ou votre conjoint porteurs de cette mutation ?

Si vous êtes porteurs, il existe un risque que vos embryons congelés soient aussi porteurs. Ils doivent pouvoir calculer ce risque et vous le donner. Nous, par exemple, il s’agissait d’une délétion d’un gène sur le chromosome X et notre bébé étant un garçon (XY donc), le X venait forcément de moi (le Y venant forcément de mon conjoint, j'ai transmis un de mes deux X). Si j’avais été porteuse, on aurait eu 50% de risque sur un embryon garçon (une chance sur deux de transmettre mon X défectueux) et 25% de risque sur un embryon fille (1 chance sur 4 de transmettre mon X défectueux à une fille). Heureusement, dans notre malheur, je ne porte pas cette mutation qui est donc intervenue au niveau de l’embryon lui-même.
Grâce à la prise de sang faite lors de la ponction de trophoblaste, j’ai pu savoir très rapidement (le jour de l’IMG d’ailleurs) que je ne suis pas porteuse de cette mutation génétique qui est donc « de novo ». Dans ce cas, le risque de récidive est minime (risque 1% de mosaïque) et on nous a indiqué qu’on pouvait transférer les embryons congelés et refaire une FIV sans diagnostic pré-implantatoire (notre gyneco nous a dit qu’en cas de DPI, ça prend plus de temps car un seul centre le fait en Belgique ? l’UZ je crois..dans la mesure où j’ai eu 40 ans depuis, on est contents de ne pas perdre plus de temps).

Si vous n’êtes pas porteurs de la mutation génétique, c’est ce qu’on appelle une mutation « de novo », le triste hasard, qui fait que l’ADN de l’embryon a opéré de lui-même une mutation génétique problématique (il y a plein de mutations génétiques qui ne sont pas problématiques). Dans ce cas, le risque que les autres embryons soient atteint est probablement faible…

Je suis aussi à ta disposition si tu souhaites en discuter ou avoir des précisions.
Bon courage !!