Merci beaucoup!!! C’est super intéressant.EssaiBébé a écrit : 06 oct. 2023 à 13:00Azuki a écrit : 05 oct. 2023 à 21:42 Bonjour à toutes,
Je voudrais partager avec vous notre histoire. Ça m’a beaucoup aidé de lire vos témoignages pendant ce parcours éprouvant. Je serais ravie d’avoir votre avis/conseil.
J’ai 34 ans, mon mari 35.
Février 2021 - nous avons commencé nos essais bébé. J’appréhendais un peu car autour de moi beaucoup de copines avaient des difficultés à concevoir.
Avril 2021- je suis enceinte ! La joie, l’excitation, le soulagement. Mais aussi la naïveté de croire que le test positif = un bébé
Mai 2021- pertes marrons, trois jours après les crampes, le résultat : fausse couche. Les illusions perdues.
On réessaye pendant un an et toujours rien.
Je contacte le médecin qui a fait les fiv pour ma copine. On fait quelques tests : RAS pour mon mari et AMH bas chez moi (0,9 à cette époque). Très stressée je lui demande de passer directement au fiv pour ne pas perdre du temps. Il n’essaie pas de nous convaincre de passer par qqch moins invasive comme insémination. Il explique rien, il est très sec, pas de conseil sur l’hygiène de vie etc. C’est moi qui lui demande de me prescrire les vitamines prénatales.
Sep 2022- premier Fiv, seulement 4 ovocytes, 4 fécondés, 1 survécu à j5. Pas de grossesse. La conclusion importante : j’ai vraiment une réserve ovarienne basse et je réponds mal aux stimulations
Changement de gynécologue qui a l’air très bien . Cela me redonne de l’espoir et je suis plus paisible. Rdv dans 3 mois
Nov 2022 - je retombe enceinte spontanément avant ce fameux RDV!! Une grossesse très stressante car à chaque perte marronne je cours aux urgences.
Jan 2023 - Echo T1 se passe très mal. Ils trouvent quelques anomalies qui sont pas très graves en soi mais vu qu’il y en a plusieurs -> risque d’une maladie génétique. On est désormais suivis à Necker
Fev 2023 / Mars 2023 amniocentèse : Karyotype + analyse de chromosomes cgh array normal! C’est une fille.
On continue de faire les échographies tous les deux semaines. À chaque échographie il y a des nouveaux soupçons. On fait les tests génétique plus poussés séquençage d'exome qui s’avère normal aussi! Pourtant Les médecins sont très pessimistes car échographies révèlent plusieurs anomalies. Ils nous rappellent qu’en France on peut terminer la grossesse à n’importe quel term. On décide d’aller jusqu’au bout
Juin 2023 - notre fille est née prématurément à 35 SA 3 jours elle n’a pas pu respirer. Elle a eu l’atrésie œsophage pas diagnostiqué en ante natal. On a passé 8 jours ensemble tous les trois à la réanimation néonatale à Necker. Elle est décédée en juillet. Trou noir.
Oct 2023 - on a relancé tous les tests. Mon AMH a chuté au 0,5! Mon mari toujours RAS, juste le niveau de homocysteine un peu élevé. Moi mutation MTHFR homozygote A1298C.
RDV avec une généticienne qui m’explique que la mutation de MTHFR n’a pas de lien avec la maladie de ma fille. Elle semble croire que ce qui s’est passé avec ma fille était un événement ponctuel et ne se reproduira pas.
Je commence à lire plein d’articles sur cette mutation qui semblent clairement établir des liens entre cette mutation et des problèmes lors de l'embryogenèse. Par exemple, celles-ci (POLYMORPHISMS IN THE MTHFR GENE INFLUENCE EMBRYO VIABILITY AND THE INCIDENCE
OF ANEUPLOIDY https://core.ac.uk/download/pdf/79520612.pdf et Methylenetetrahydrofolate Reductase Polymorphisms and Pregnancy Outcome https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6138472/).
J’ai réécrit à la généticienne mais pas de réponse de ça part.
Je sens avoir une épée de Damoclès au dessus de ma tête aujourd’hui car je me sens pas très bien, en deuil pour ma petite fille et en même temps beaucoup de pression pour démarrer une nouvelle grossesse au plus vite car réserve ovarienne très basse.
Avez-vous des témoignages avec les grossesses et surtout les bébés en bonne santé avec cette mutation ? Peut-on compenser pour cette mutation (au-delà de prendre du quatrefolic) ? N’hésitez pas à partager vos histoires et vos avis/conseils précieux.
Mille mercis!
Désolée, j'ai ma fille encore malade (vive l'école...) et moi c'est pas trop la forme non plus.
Tu trouveras des infos sur ce document. Effectivement c'est connu ce genre de problème avec une carence en folates. Tu prenais quoi comme supplémentation ?
Je prenais gynefam pour T1 de ma grossesse et puis j’ai changé pour oligobs (acid folic normal, grosse erreur)
Là on m’a prescrit oligo prog (acid folic méthylé)
et grossesse arrêtée à 6SA 
+ curetage
très très très mauvais pour la santé, moi, ça me donne très mal au ventre et ma fille la diarrhée... 
la ventoline n'est pas très efficace et pour son âge, tous les aérosols ont des allergènes et comme ça empire, on va commencer ce soir un aérosol normalement à partir de 12a mais c'est le seul qui n'a pas de dérivé de lait et on a bien galéré à trouver une pharmacie qui puisse en avoir... 
