Clemv a écrit : 20 nov. 2023 à 16:11
Mince du coup ça veux dire quoi? Supplementation dès à présent ? Pourquoi avoir fait cette recherche elle a des soucis particuliers ? ( désolée j’ai sans doute zappé l’info dans le flux de messages)
Ma fille a beaucoup de problèmes d'allergies, un premier allergo pensent que nous avons toutes les 2 un Sama (maladie rare) mais le MTHFR cause des excès d'histamine donc avant de voir une autre allergo ped plus formée, j'ai voulu savoir si MTHFR. Et j'en ai profité pour le facteur Il car ma fille a déjà saigné du nez sans aucune raison et moi petite, j'en ai été traumatisé à saigner souvent et en quantité (le génome n'était pas encore connu donc on ne savait pas l'origine).
Et puis, je voulais également savoir car MTHFR = pas de protoxyde d'azote et si accident à l'école, une des premières choses faites par les pompiers ou aux urgences c'est le masque à gaz
et pour avoir atterri aux urgences pour ma fille juste avant les vacances de la Toussaint, ils ne savaient pas que c'était pas possible, j'ai dû sortir mon fichier pour leurs montrer.
Quant au Facteur Il, idem si accident et qu'elle saigne beaucoup bein il faut que l'école fasse le 15 et ne cherche pas à attendre.
Et puis, une part de moi est toujours en ébullition, avec toutes mes lectures... Je sais qu'il y a une surreprésentation des mutés chez les tda, TDAH, TSA etc et qu'une carence en vitamines B méthylées chez un enfant se manifeste souvent par un état évoquant une de ces pathologies. Clairement, je lui donne de la B9 quasi quotidiennement (car j'oublie parfois) et ¼ du multi B par semaine (ce jour là, pas de B9 en gouttes). Ça a très bien fonctionné, la civ a disparu en moins de 3 semaines alors qu'on nous annonçait au moins un an voir 2.
À l'école, ça se passe très mal alors forcément je m'interroge également sur une atypie puisque beaucoup d'atypiques chez les mutés. Et la Dr qui nous a fait la visite des 3a, il y a quelques jours, trouve ma fille très en avance intellectuellement et me dit qu'elle doit beaucoup s'ennuyer à l'école, alors oui, ça se passe mal parce qu'elle fait beaucoup d'allergies là bas mais je vois bien également qu'ils lui donnent des puzzles à 6 pièces alors qu'à la maison, elle fait des 30 et 40 pièces
Elle dit que c'est pas bien l'école, que les enfants font trop de bruit, que les dames sont méchantes (pour être restées plusieurs matinées devant pour écouter, oui, clairement, elles hurlent constamment et plein de veo
) et que tout pique à l'école. Je vois bien qu'elle fait des réactions aux produits utilisés, ça nous a valu de finir aux urgences mais je me demande aussi si elle n'a pas un ressenti de "picotements" plutôt lié à une hypersensibilité/atypie.
Et puis, partout où l'on va, les gens pensent qu'elle a entre 5/6a par la manière de s'exprimer. Même notre pharmacienne fait à chaque fois la réflexion que l'âge sur la carte vitale la surprend toujours, qu'elle n'a jamais vu un enfant si petit s'exprimer ainsi, ma fille a même dit début septembre "c'est écrit chien là" et oui effectivement c'était écrit sur une pancarte. J'étais très surprise mais elle m'avait déjà fait le coup quelques jours avant et la pharmacienne n'en revenait pas.
Ma fille commencé même à comprendre la notion de monnaie, elle aime bien payer, il y avait du dépassement à la visite des 3a, elle a choisi le billet, elle même, dans le porte monnaie, puis pendant quelques secondes attendait "sa monnaie" puis a dit "ah ben non, il n'y a pas de monnaie, la Dr a dit 5€ et c'est écrit 5 sur le billet" et la Dr m'a redit clairement votre fille doit sacrément s'ennuyer à l'école. Je ne vois pas ce genre de réflexion chez des enfants si jeunes.
Donc voilà, je suis pleine de questions et j'observe beaucoup et surtout j'aimerais trouver un médecin qui se penche sur le MTHFR
j'ai mis mon espoir sur un rdv avec une spécialiste en début d'année
mais je sais par exp que le service génétique ped de l'hôpital des enfants de notre région dit "le MTHFR ne pose pas problème avant 18a"
c'est ce qu'ils ont écrit à la première pédiatre qu'on a vu de ses 3 semaines à 4 mois. Cette spécialiste en qui je mets beaucoup d'espoir bosse en lien avec Necker et non notre CHU alors qui sait...
J'aimerais trouver quelqu'un capable de nous suggérer une bonne supplémentation OK pour son âge car d'après Savage il faut aussi prendre du glutathion et de la SOD et j'ai lu aussi du nad+/ndha mais j'ai pas l'esprit assez clair dernièrement pour étudier ce dernier élément.
J'ai commencé du glutathion vers l'été et la SOD à la rentrée. Ça a un effet dopant sur moi, je prends uniquement les jours d'école ou sorties car c'est un sacré budget et clairement je fais plus de choses. Le WE du 11.11, j'ai fait 12000 pas un jour alors que sans je suis exténuée vers 4 à 5000. Après, côté santé, je suis tellement KO dernièrement que je suis incapable de dire si ça améliore autre chose.
Depuis la naissance de ma fille, j'avais plein d'indices me faisant penser au MTHFR comme avec le papa, nous avons tous les 2 le 677.
De voir, 1298, ça m'a mis un coup. Côté probabilité, elles étaient très élevées pour le 677, pour le Facteur Il 25% et le 1298, on ne pensait pas l'avoir, comme elle est hétéro, c'est qu'un seul de nous est double muté mais à l'époque, le labo ne faisait pas 1298. Alors forcément maintenant je me dis "si j'avais su, j'aurais fait 1 jour Quatrefolic, 1j Lederfoline".
Bref c'est un gros coup pour moi
Je suis tellement épuisée et assommée que je ne sais même pas si je suis très claire
mais pour celles qui sont là depuis longtemps, vous avez pu lire depuis le début que je suspectais très fortement le MTHFR.
et grossesse arrêtée à 6SA 
+ curetage
très très très mauvais pour la santé, moi, ça me donne très mal au ventre et ma fille la diarrhée... 
la ventoline n'est pas très efficace et pour son âge, tous les aérosols ont des allergènes et comme ça empire, on va commencer ce soir un aérosol normalement à partir de 12a mais c'est le seul qui n'a pas de dérivé de lait et on a bien galéré à trouver une pharmacie qui puisse en avoir... 
j'ai mis mon espoir sur un rdv avec une spécialiste en début d'année 
c'est ce qu'ils ont écrit à la première pédiatre qu'on a vu de ses 3 semaines à 4 mois. Cette spécialiste en qui je mets beaucoup d'espoir bosse en lien avec Necker et non notre CHU alors qui sait...
2013 
PACS 2018
35 ans AMH basse + Facteur V de Leiden + obésité + MTHFR + suractivité
39 ans et OATS sévère + MTHFR 
essai bébé 1 depuis 06/18
- 0 
- refus 
A est née le 17/10/25 
