Fivs quand on a des mutations MTHFR

[Bonnie0183]

Merci MaryMary pour ta réponse.
En faite moi j’ai une mutation homozygotes de gène 1298 et j’ai vu que cela pouvait créer des embryons anormaux type adeploïde (ce que j’ai eu aux deux tentatives)
J’ai l’impression que la mutation du 677 est bien plus courante que celle du 1298 en homozygotes; c’est compliqué tout ça.
Sinon on n’a pas testé pour homocysteine

[Olive92]

Comme dit Marymary, chaque cas est diffèrent. Ce qui marche pour certaines ne fonctionneront peut être pas pour d'autre malheureusement. Mais il faut garder espoir au maximum !

Moi aussi j'avais une très bonne homocystzine (moins de 8 de souvenir), mais j'ai quand même été mise sous tetrafolic pour augmenter mes chances.
Crois y !!! Fais confiance en tes médecins :)

[Aureliea]

Bonjour les filles,

Actuellement enceinte de 31 semaines j'ai également la mutation homozygote. Je suis sous tetrafolic depuis le début et injections de lovenox pendant toute la grossesse.
Est-ce que pendant la grossesse vous avez eu une surveillance particulière ? Je stress d'avoir des soucis de coagulation qui limitent les échanges entre bébé et moi

Merci pour votre retour!

[MaryMary]

Bonjour Aurelia,
tout d'abord félicitations pour ta grossesse ! Tu arrives dans une chouette période, on se fait moins de souci car bébé est déjà viable et on le sent gigoter, c'est magique.
Pourquoi as-tu des injections de lovenox si ce n'est pas indiscret ? On t'a diagnostiqué des soucis de coagulation ?

La mutation homozygote MTHFR ne nécessite aucun suivi particulier pendant la grossesse, rassure toi. D'ailleurs, à part pour les femmes qui ont fait la prise de sang dans le cadre de la PMA, la majorité des porteuses de la mutation ne le savent même pas et leur grossesse se passe sans encombre. A ma maternité (hôpital public), les sages-femmes qui me suivent n'avaient jamais entendu parler de cette mutation.

[Aureliea]

Merci beaucoup pour ton retour !

Les gynéco m'ont mise sous lovenox juste pour la mutation car il me semble semble que tout le reste de mon bilan était bon. Je n'ai pas d'autres mutations génétiques et je ne pense pas avoir de troubles de la coagulation. J'ai juste mon taux de prothrombine qui est élevé je trouve : 95 % (d'après mon labo il ne faut pas dépasser 100). Mon temps de quick est de 13,4 secondes. Trouves tu ça correct ?

Félicitations également pour ta grossesse !! Je vois que tu arrives bientôt au bout !!
Comment te sens tu ?
Je t'avoue que j'ai hâte de pouvoir prendre mon bébé dans mes bras, j'ai encore du mal à croire à ce bonheur !!

[MaryMary]

Je ne saurais pas interpréter tes résultats de labo mais j'ai ressorti les miens pour voir : mon taux de prothrombine est de 98% et mon temps de quick 13,1 secondes. Sur le compte-rendu du labo il est seulement écrit que ça doit être supérieur à 70%. De ce que j'ai compris, si tu as 100% c'est que ton sang coagule exactement comme un sang "normal" (sang témoin), si tu as 70% c'est que ton sang coagule moins vite.
Je pense que tes résultats sont tout à fait normaux mais je ne suis pas médecin. Si le médecin ne t'a rien dit c'est que c'est bon.

Si ça peut te rassurer pour cette histoire de mutation, j'ai commencé la PMA à l'hôpital américain de Paris avant le 1er confinement et ils n'ont jamais demandé ces analyses génétiques. Mais ensuite j'ai déménagé dans le Sud et c'est là que mon nouveau centre a voulu que je vois un médecin hématologue, car il y a beaucoup d'antécédents de troubles de la coagulation dans ma famille. C'est l'hématologue qui m'a fait faire un bilan complet, dont la recherche de cette mutation. La seule chose qui est ressortie de tout ça, c'était qu'il fallait que j'arrête l'acide folique que je prenais pour le remplacer par du tétrafolic. Sans ce changement de centre et sans mes antécédents familiaux, on ne l'aurait jamais su, et les médecins m'ont tous dit de ne pas m'inquiéter pour cette mutation qui est en fait très banale.

Oui j'arrive au bout ! Je serai à 40SA mercredi et c'est le calme plat pour l'instant... Pendant toutes ces années d'essais infructueux, mon bébé n'était pas pressé de s'installer dans mon ventre et maintenant il n'est pas pressé d'en sortir ! Mais tout va bien si on met de côté les angoisses qui je pense sont inévitables après des parcours comme les nôtres. Ca m'arrive encore d'avoir un pincement au coeur pendant une fraction de secondes quand je croise une femme enceinte dans la rue, juste le temps de me souvenir que moi aussi j'ai cette chance. J'essaie de me dire que ce sont des épreuves qui nous renforcent.

[Olive92]

Salut Aureliea !

Je confirme ce que dit Marymary, à savoir :

La mutation homozygote MTHFR ne nécessite aucun suivi particulier pendant la grossesse, rassure toi. D'ailleurs, à part pour les femmes qui ont fait la prise de sang dans le cadre de la PMA, la majorité des porteuses de la mutation ne le savent même pas et leur grossesse se passe sans encombre. A ma maternité (hôpital public), les sages-femmes qui me suivent n'avaient jamais entendu parler de cette mutation.

Pas d'inquiétude donc, que tu n'aies aucun suivi là-dessus. Et pour compléter, je dirai même que pour ma part, on ne m'a pas fait faire de dosage prothrombine ni de test de temps de quick... C'est quoi d'ailleurs le temps de quick ? C'est le temps de coagulation ?
Par contre j'ai fait récemment (à ma demande) le facteur V de leiden, et je ne l'ai pas. Donc a priori, pas de risque d'hyper-coagulation.

Comme Toi et MaryMary, j'accouche bientot. Je serai à 38SA mercredi ! :)

Félicitation et bon courage pour les dernières semaines de ta grossesse ! Tout ira bien, tu verras !!
Par contre, un truc à savoir : Les femmes touchée par cette mutation génétique ont plus de chance de créer un bébé avec un frein de langue, que celles qui n'ont pas le MTHFR. Rien de grave, mais juste bien penser à le signaler aux sage-femmes si la prise du sein se passe mal, et ce n'est pas dit que cela se passe mal dans tous les cas ! Beaucoup de bébé ont un frein de langue qui n’empêche pas la lactation ;) Garde juste ca dans un p'tit coin de ta tête, au cas où !!!

[Aureliea]

Mille merci pour vos retours les filles !
J'avais cette inquiétude depuis plusieurs jours et je suis maintenant plus tranquille !

Olive 92 comme je suis passée par un don d'ovocytes, je ne pense pas transmettre la mutation au bébé mais merci pour l'info au cas où !!

Je vous souhaite une très belle fin de grossesse et une belle rencontre avec bébé !!

[Olive92]

Merci Aureliea !! Contente de t'avoir rassurée. En effet, si tu es passée par un don d'ovocyte, peu de chance que ton bébé ait la mutation. Chouette !!!
Belle rencontre à toi aussi avec ton p'tit bébé !!! Bon courage pour l'accouchement ! :)

[MaryMary]

Ah je savais pas Olive pour cette histoire de frein, merci pour l'info !
Comment on fait pour diagnostiquer un frein de langue ? Le pédiatre peut le détecter ?