Fiv dpi qui est dans ce parcours ?

[Élo]

Coucou les filles
On est parti Rdv à Nantes à 7h15...
Bisous

[Ohdrey]

Coucou les filles
On est parti rendez-vous à Nantes à 7h15...
Bisous

Coucou, bonne ponction

[Kath]

Fivetta félicitations pour cette super nouvelle ! Ca donne vmt de l espoir !!

Adolenn j espere qu on aura des nouvelles rapidement

Zabou tiens nous au courant de ton rdv téléphonique.

Moi jai une hysterosonographie a faire en plus...

[fivetta]

Bonjour les filles,

Adolenn: merci
Oui cet hôpital c'est vraiment pas ça! Je pense que l'Essonne est le désert de l'accouchement naturel et un désert médical tout court dans le coin où je suis (Evry).
J'espère que tout ira pour le mieux pour toi et que la 1ère fiv dpi sera la bonne
Comme ça on pourrait partager nos grossesses, même si la mienne sera plutôt sur la fin

Kath: merci J'ai stressé comme jamais, j'avais peur toutes les nuits, franchement c'est long de ne pas savoir si le bébé sera viable, c'est dur de devoir se préparer à une telle décision si atteint. Mais quelle joie ensuite, et pour le coup, ça nous a considérablement raccourci les délais par rapport à une FIV DPI, on aura au moins gagné ça
Bon courage pour ton examen, j'espère que tout ira bien

Elo:

Tisane, Emylou: désolée de ne pas pouvoir vous renseigner, je n'y connais strictement rien. En tout cas vraiment chapeau à toutes les 2, vous avez un courage extraordinaire, à côté mes quelques mois d'angoisse me paraissent dérisoires. Je vous admire pour votre ténacité, ne lâchez pas!
Emylou, comme tu dis, si je faisais un dossier pour être donneuse, en omettant juste de dire que je suis aniridique et que c'est transmissible à 50%, s'ils font juste un caryotype, ça passerait! Le mien est normal, en apparence, si on ne fait que compter les chromosomes ça donne bien 46, XX. Le tout en m'étant fait refuser fiv do et fiv dpi pour moi même, vraiment la situation ubuesque
Evidemment je n'ai pas envie de coller mon gène pourri à des couples qui n'ont rien demandé et qui ont eu assez de soucis pour ne pas se coltiner en prime une maladie rare et un enfant handicapé à 80%. Donc non.
Pour les fc, je me dis aussi de + en + que c'est ça, même si on m'a affirmé le contraire (enfin en l'occurrence on me dit que mes fc étaient p-e atteintes p-e pas et qu'on ne peut rien prouver, ce qui à ce stade est malheureusement vrai puisqu'à 5-4-5sa c'est si minuscule que je ne sais pas ce qu'ils sont devenus (et d'ailleurs ça m'a toujours attristée, je me voyais déjà maman à nouveau, je les aimais déjà ces tout minuscules embryons). Je me dis que puisque le risque est 1/2 et que justement je vais avoir 3 enfants indemnes et que les 3 autres grossesses étaient des fc...ça fait beaucoup de coïncidences. Et je ne vois pas d'autres causes de fc (âge: non, fumeuse: non, autre maladie génétique ou chromosomique: non, son âge à lui: non...). Les seules causes autres auxquelles j'ai pu penser: son taux de spermatozoïdes normaux qui n'était pas folichon (13% de formes typiques), mes hormones qui déconnent (LH FSH) et font penser à une forme légère d'OPK (cycles de 24 à 38j on ne peut pas dire que c'est régulier).
Bref, ça me paraît étrange de ne pas avoir du tout d'enfant vivant atteint, je me dis que si 50/50 vraiment aléatoire et fc avec autres causes, au moins 1 serait atteint, non?
Ce qui contredit cette thèse est le fait qu'il y ait des aniridiques vivants comme moi, qui allaient très bien sur tous les autres plans pendant la grossesse et paf, la révélation ensuite, avec analyse génétique poussée ou après la naissance, hélas...
La seule explication avancée par mon compagnon serait que mon corps, vu mon âge (30 ans), a toujours détecté les embryons avec anomalie génétique et les a expulsés, alors que ma mère, elle, avait 37 ans et demi (+ de 35, donc) et que j'étais en plus sa 1ère (et seule) enfant. Donc que son corps n'a pas détecté car cellules trop âgées.
Ou p-e car pour elle c'était une mutation liée à l'âge comme me l'avait dit le généticien à Nantes, et que pour moi comme c'est une transmission, mon corps le détecte?
Mystère... et pas près d'être résolu car aucun chercheur ne s'intéresse à l'aniridie donc...

Bonne journée

[EmyLou]

Fivetta merci c est adorable de répondre
L absence d investigations génétiques sur les donneuses en France et étranger interpelle surtout qu à l étranger les femmes ont besoin d argent

Comme toi bcp de fc mais précoce et que des garçons qui tiennent le 1er trimestre mais malade... Pas de réponses des généticiens. Tjrs pas de réponse de Necker d ailleurs, à priori ils font des fiv dpi aussi, appris par une patiente et non par eux...

Merci pour ton optimisme et encouragements, c est adorable de prendre du temps pour nous

[Zabou052]

Félicitations fivetta !

Emilou nous avons déjà échange une autre sujet je ne sais pas si tu te souviens.
Je désolée de voir que tu rames tellement pour avoir des réponses à tes questions. Et j espère que bientôt des réponses vous seront apportées et qu un beau bébé en pleine santé va pointer le bout de son nez.

Rdv téléphonique cet après-midi pour moi. Je vais savoir à quelle sauce je vais être mangé

[EmyLou]

Zabou cela me fait bien plaisir de te lire.
Je te souhaite aussi le plein de , si tu peux enchaîner c'est génial, tu seras en plein pic de fertilité

Tisane tu es bien entourée sur ce topic, garde espoir

[fivetta]

Salut les filles!

Emylou: de rien, je suis surtout navrée de ne rien pouvoir faire, de ne pas avoir plus de connaissances médicales qui pourraient aider (juste des hypothèses à partir de ce que j'ai vécu). Je voudrais tant pouvoir aider dans ce domaine, c'est vraiment une énorme injustice de la vie de galérer autant pour avoir un enfant. Le pire c'est que j'ai du stock (amh 3.9 ! ) en pure perte du coup...
Moi aussi ça m'étonne qu'en France ils soient si stricts sur les conditions pour en avoir, qu'il y ait une telle attente et si peu de contrôle génétique pour les donneuses alors que justement ça fait partie des raisons, qui, selon la loi et non selon certains centres (cf la façon dont je me suis faite jeter à Rennes), justifient une demande de fiv do. Pourquoi refiler aux autres des maladies aux conséquences qui vont du handicap à la mort à plus ou moins long terme alors qu'on veut soi-même éviter ça à ses propres enfants? C'est une morale plutôt douteuse, ça m'interroge qu'ils prennent ça à la légère.
Pourtant comme tu dis, à l'étranger les femmes le font car rémunéré et c'est contrôlé. Ici ça doit être pure générosité (ce qui ne m'aurait absolument pas gêné) mais sans contrôle? A n'y rien comprendre. Peut-être se disent-ils que les gens paient et veulent de "la qualité" (pour résumer, sans mauvaise intention derrière ce que je dis) génétiquement parlant, alors qu'en France, comme c'est gratuit ça peut aussi bien être de la daube génétiquement?
Necker, de ce que j'en sais, fait des fiv dpi en corrélation avec Béclère: c'est ce qu'on m'a expliqué quand je suis allée à Necker. Eux c'est la partie génétique, alors que Béclère c'est la partie gynéco. Mais ce ne sont pas 2 centres distincts, juste des hôpitaux associés pour faire un seul centre (si j'ai bien compris).
Par contre, gare à vous si vous n'avez pas d'enfant atteint et que vous êtes la seule (ou pour Mr le seul) atteinte de votre maladie génétique dans votre famille directe. En gros, pour les maladies dominantes, ça revient à avoir forcément un parent (père ou mère) ou un enfant atteint. Si ce n'est pas le cas: matériel génétique insuffisant et refus.
Les cas comme ça ils ne prennent qu'à Strasbourg et Montpellier m'a t-on dit à Necker, en espérant que lors de la ponction, des embryons malades se développent, pour pouvoir les distinguer des sains. Si tous sains en apparence, tous malades en apparence, c'est un échec.
Au moins j'ai une chance dans mon malheur c'est d'avoir le gène et la mutation bien identifiés...
Pour toi si seulement les garçons tiennent, ça oriente p-e vers les chromosomes sexuels (XX ou XY)? (simple hypothèse de ma part). Ou c'est une maladie fatale pour les embryons féminins? Il faudrait aussi qu'ils arrivent à savoir le pourquoi de ces malformations, à quel gène on peut rattacher ça, s'il existe un syndrome ou une maladie qui réunit ces caractéristiques...
Pour l'aniridie, dans un cas sur 11, le gène TQ1 est touché en plus du PAX6. Et là c'est la bombe, le pauvre bébé n'a que très peu de chances dans la vie s'il vit: retard mental profond, tumeur de Wilms (reins) qui était mortelle quand je suis née, depuis il paraît que ça s'opère, malformations génitales (donc stérilité) et aniridie. Cette horreur s'appelle le WAGR.
Heureusement pas pour moi, je suis "juste" aniridique comme 10 "pax 6 muté" sur 11.
P-e est-ce ce genre de syndrome avec plusieurs conséquences très diverses, impliquant plusieurs gènes?
A Necker, je connais la conseillère en génétique, qui est une perle de gentillesse et très calée, en tout cas l'aniridie elle connaissait et a su de suite le gène mutant, connaissait le WAGR, les modalités de transmission de l'aniridie simple, du WAGR, enfin vraiment très bien renseignée. Je doute que tout le monde soit aussi pointu. C'est Joana B. (je ne sais pas si j'ai le droit de citer nom et prénom même pour faire un éloge complet d'une personne car c'est ce qu'elle mérite, elle est extraordinaire, elle a passé des heures à me rassurer entre les réponses aux mails, les appels, les contacts qu'elle m'a donnés...une super pro, d'exception).
Sinon à Corbeil et Kremlin Bicêtre, il y a Pr M. (en 5 lettres, presque comme la marque d'un célèbre chocolat emballé violet et blanc lol, en changeant juste les voyelles). Elle est beaucoup moins joignable, mais reste une bonne pro. Par contre, elle ne connaît pas l'aspect gynéco pour les biopsies du trophoblaste.
Je sais que certains hôpitaux ont des spécialités pour l'analyse de certaines maladies génétiques. Toulouse pour l'aniridie, avec une rapiditié et une gentillesse à saluer. En revanche Béclère pour le caryotype, passez votre chemin, ça pourrait être Trifouillis les Oies dans la Creuse, personne ne répond au téléphone et le peu qu'on a c'est "non on ne peut rien dire". Et puis le délai, aie aie aie...Biopsie faite le 28/11 matin, résultats caryotype le 13/12, c'est bien pourri. Le tout sans même un FISH pour les trisomies 13-18-21. Heureusement que Toulouse a sauvé les meubles en passant de 15j à 5j pour l'aniridie.
A Nantes, j'en ai vu un très bien, très expérimenté, mais depuis il est parti à la retraite. Je ne connais pas les nouveaux.
Bref, à voir s'il y a de meilleurs hôpitaux qui auraient une spécialité dans le domaine où tu as une mutation génétique (si au moins à peu près identifiée).

Zabou: merci :) Toi aussi, félicitations, c'est génial que tu aies ce petit bout de chou. Que concerne ton coup de fil? Fiv dpi à venir pour un petit 2ème?

A bientôt

[EmyLou]

Merci fivette pour cette source d infos

Mon mari formalise comme toi :
"Pour toi si seulement les garçons tiennent, ça oriente p-e vers les chromosomes sexuels (XX ou XY)? (simple hypothèse de ma part). Ou c'est une maladie fatale pour les embryons féminins?"
Je me dis que c est fatale pour les embryons féminins mais comme la France refuse la recherche du sexe lors de nos fiv même sur justification médicale... On avance pas tout est bloqué... Même les milieux de culture sont meilleurs à l étranger... Au final, avec le recul si j étais en dpi avec nos gamètes, je préférerai une participation financiere que de perdre mon temps en France... Mais bon quel coût, temps, implication, impacts pro, fatigue...

Je vais relancer pour savoir si la recherche par puce à ADN a pu être faite sur nos bébés. Mon mari est jeune 34 ans, c est un gachis d errer depuis autant d années.
Comme toi, nous aurions fait don surtout qu ils vivent quasi centenaire dans sa famille, sa grand mère s intéresse à beaucoup de sujet d actualité

[Zabou052]

Merci emylou

Fivetta oui une nouvelle fiv dpi pour agrandir la famille.

Je viens d avoir mon coup de fil je commence mes injections le 16 mars. 1er contrôle le 20 mars. Finalement il y avait de la place avant avril j en ai profité.
Nouveau protocole 225 de menopur et 12 microgramme de rekovelle (je ne suis pas sûre de l orthographe je ne connais pas ce produit) fyremadel et ovitrelle.

Voilà le programme à venir pour moi