Mucoviscidose

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Littledoc

Fivette de diamant
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Mucoviscidose

Message non lu par Littledoc »

Bonjour à toutes (et tous s'il y a des XY par ici), je me présente, j'ai 27 ans, mon mari 29 et nous avons un parcours un peu particulier puisque je suis interne en médecine générale mais aussi atteinte de la mucoviscidose. Pour ceux qui ne connaissent pas, c'est une maladie génétique grave qui touche principalement les poumons et pour laquelle l'espérance de vie à ma naissance était d'environ 20 ans.
Donc déjà rien que pour ça je suis un peu un extraterrestre pour beaucoup de médecins.
Donc pour nous, le début de l'aventure bébé a commencé chez le généticien car pour être atteint de la mucoviscidose il faut que les 2 parents donnent le gêne malade. Or moi je l'ai en double ce gêne malade donc je me transmettrais forcément. Dans la population générale, environ 4% des gens ont une copie du gêne malade sur les 2 et donc ne le savent absolument pas.
Donc pour nous, tout à commencé chez le généticien (à qui j'ai dû refaire des cours de probabilités puisqu'il n'avait jamais eu de patient atteint de cette maladie mais juste des gens ayant un exemplaire du gêne.)
La réponse est vite tombée : nous n'avons pas de risque d'avoir un enfant atteint de la mucoviscidose. Donc au comble de la joie et dans la force de l'âge ou presque, on arrête toute contraception. Et... On attend... Et ça dure... Je dois aussi vous préciser qu'en plus de tuer précocement les patients, cette maladie empêche les hommes de procréer en bouchant leurs canaux déférents. Pour les femmes c'est un peu moins systématique puisque ça créait un épaississement de la glaire cervicale qui limite donc le passage des spermatozoïdes.
Donc au bout de 14 mois je prends rendez-vous en pma, ce qui déjà fut bien compliqué à cause de ma maladie, la secrétaire me disant je cité "on ne fait pas ça". Par chance je suis bébé toubib, ce que je lui précise en lui expliquant que si c'est uniquement dû à la muco il n'y a rien de plus simple. Elle me donne donc rendez-vous à contre-coeur.
Le jour du rendez-vous je me rends compte que, bien qu'étant partie à 600km de chez moi, mon médecin est de chez moi, on a fait médecine dans la même fac... Et lui, la même année que mon père, qu'il a bien connu. Nos familles sont proches...
On commence les tests qui reviennent tous strictement normaux. Nous concluons donc à une infertilité due à la mucoviscidose et commençons les IAC, sans stimulation étant donnés d'autres soucis de santé (je n'ai pas le droit aux hormones).
Et à la première écho... On trouve un nodule d'endometriose... Donc on fait 2 IAC qui échouent...
Puis on a pris la décision de passer en FIV avec stimulation (c'est pas grave je serais sous anticoagulants). Mes médecins s'inquiètent un peu mais c'est pas grave, je les rassure, je peux gérer.
On va bientôt se lancer dans la première FIV alors maintenant on croise les doigts...
Moi 29 ans, mucoviscidose, découverte d'un nodule d'endometriose sur l'ovaire. Lui 30 ans RAS.
Avec mon homme depuis 12 ans, mariés depuis 2013. Essai bébé depuis mars 2014
FIV 1 TEC 3: 2 embryons j2 le 24/09 pregnant
Calie est née le 1er Juin!!!
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cece16

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Message non lu par cece16 »

Mon mari est porteur d une mutation de la mucoviscidose à l état heterozygote.
Nous avons du avoir recours à une biopsie testiculaire pour avoir les zozos pour faire une fiv ICSI.
Il n a aucun problème pulmonaire mais par contre fait des pancréatites aiguës à répétition liées à cette anomalie.
Par chance je ne suis pas porteuse de cette anomalie.
A ma 1ère fiv nous avons eu un coquin de petit garçon qui a maintenant 3 ans et demi.
Nous tentons bébé 2 mais ça fonctionne moins facilement.

En tous cas bon courage à vous
Déc.2011 Fiv 1: 3 ovocytes 2 fécondés 1 congelé. prise de sang +++ Bébé grand préma à 29 sa
Essai bébé 2 . Sept 2014 : TEC - HS à la décongél.
Fiv1 bb2:4 ov. 3brybry congelés pas de transfert car gastro
Tec mars 2015 ++++ puis fausse couche à 3 SG Tec mai 2015 négatif Tec 21/10/15 +++ puis fausse couche à 3SG
Fiv2 janv 2016 : juline est née le 19 septembre (à 36 sa+4) 2.165 kg pour 44 cm
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Littledoc

Fivette de diamant
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Message non lu par Littledoc »

Contente que ton mari ne soit que porteur... et surtout que tu ne le sois pas! Plein de courage à vous 2.
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oùestu

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Message non lu par oùestu »

Coucou Littledoc
Comment vas tu??
Aloors je viens de lire ton parcours et du coup tu vas passer en FIV tu dois être contente .
Est ce que tu as un cycle de prévu pour ta FIV??

Plein de courage a toi
Février 2014 1ère FIV 1 brybry très médiocre, prise de sang -
Juillet 2ème FIV avec transfert difficile, 2 brybrys de bonne qualité, prise de sang -

Octobre 3e FIV terminée pas de transfert

Mai 2015 4e FIV 5 ovocytes et 0 embryons
janv 2016 1ère IAD = négatif
Mars 2016 2ème IAD = négatif
Mai 2016 3e IAD = négatif
Octobre 2016 FIV DO pas d'embryon

Février 2017 FIV DO ICSI transfert de 2 embryons
1ère prise de sang a 14 dpo 83ui testpositif
18 dpo 481ui multiheart
24 dpo 3605ui bigheart
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Littledoc

Fivette de diamant
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Message non lu par Littledoc »

Coucou, j'ai fait ma première FIV avec ponction le 20 janvier qui a donné 9 beaux J2, on m'en a transféré un et maintenant c'est négatif. Donc il me reste 8 embryons congelés. Je revois mon gynécologue le 15 mars et j'espère un tec en mars ou en avril.
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rosie3

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Message non lu par rosie3 »

Coucou Littledoc, je viens de découvrir ton post de présentation. Quelle histoire!!!... Je sais que tu es en attente aussi pour le moment. Je poste juste ici pour pouvoir te suivre sur ton propre fil. Bises et belle journée
moi :/ chéri : 43
réserve ovarienne faible/oats
fibrome utérin juillet 2015
FIV ICSI 1 janvier 2016 (4 ovo ->4 brybry / 2 transférés + 0 blastos /prise de sang notpregnant )
FIV ICSI 2 : mars - avril 2016, notre fille est née la veille de Noël multiheart bugaboo
mars 2018, traitement par oromone en vue de transfert 2 brybrys fin du mois. treefle
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Littledoc

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Message non lu par Littledoc »

Coucou Rosie, c'est gentil ma belle. Ce soir je reprend le squash avec mon chéri, ça m'aider à côté mucoviscidose.
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rosie3

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Message non lu par rosie3 »

Coucou Littledonc! Défoule-toi bien, alors! Et passe un chouette weekend! Bises
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Mylie

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Message non lu par Mylie »

Bonjour Littledoc !

Je me permets de te laisser un message ici car je n'ai pas accès aux mp; je suis moi aussi atteinte de mucoviscidose et je suis au début des démarches pour avoir un enfant. Serait-il possible que tu m'expliques davantage ton parcours ? As-tu dû faire des examens en lien avec ton CRCM ? était-il associé à la démarche via le centre de PMA ?
Si je pose toutes ces questions, c'est que mon CRCM est totalement contre une grossesse chez leurs patients; ils ne se basent que sur le VEMS pour se positionner et à chaque rendez-vous je suis tellement stressée que je n'arrive pas à souffler correctement (mais quand je leurs dis, ils s'en fichent..). J'ai fait un séjour dans un centre spécialisé en Bretagne, et là bas les médecins, après étude de mon dossier, une fois que le séjour touchait à sa fin et qu'ils avaient pu voir comment j'étais au quotidien, m'ont dit que si j'étais suivie par eux, ils me donneraient un feu vert. La seule condition posée serait de prendre un peu de poids pour faire 52 kg. Sur ce coup, j'ai jamais grossi aussi vite et le poids est maintenant dépassé, donc rien n'empêcherait en théorie une grossesse, sauf que là où je suis suivie, ce n'est pas le même son de cloche.. J'ai contacté VLM, mais pas de retour pour le moment et je me sens totalement perdue.. :/
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Littledoc

Fivette de diamant
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Coucou mylie,
Alors pour mon parcours, j'ai un vems de base à environ 60%. Je suis suivie par le centre de Lyon sud. J'avoue avoir informé mes pneumo mais ne pas leur avoir vraiment demandé leur avis... (même si ça n'est pas une chose à faire...)
J'ai commencé par des IAC mais on m'a découvert une endometriose et nous sommes donc passés en FIV, ce qui a permis la naissance de mon petit trésor.
Pendant la grossesse j'ai eu 1 cure d'antibiotiques en intraveineuse et 2 cures depuis l'accouchement.
Tu es suivie où? Ton vems est à combien?
Tu étais à rosckoff?
Plein de courage!
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Message non lu par Littledoc »

Non je n'ai pas eu d'examen supplémentaire via le CRCM et il n'était pas en lien avec la pma (établissements differents) mais étant moi-même médecin je faisais le lien. On a intensifié le suivi et le traitement pendant la grossesse et j'ai été arrêtée dès le 4eme mois.
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Mylie

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Message non lu par Mylie »

Oui je suis allée à Roscoff c'était teeellement bien !! Là bas, à l'arrivée, j'ai soufflée détendue pour une fois en me disant que ça sera nul comme d'hab et j'ai fait 52%. A la sortie, le test de marche et d'effort étaient bien meilleurs qu'à l'entrée, les kinés étaient super confiants pour l'EFR et.. j'ai stressé dès la veille, j'ai soufflé et fait.. 41%.. la douche froide ! Néanmoins, tous étaient unanimes pour dire que ça ne reflétait pas du tout ce qu'ils avaient pu voir tout au long du séjour.. et ce qui m'a rassurée c'est qu'ils ont vraiment pris le temps de regarder mon dossier avant de dire quoi que ce soit sur une éventuelle grossesse. Ils m'ont dit qu'avec un bon suivi (et un arrêt de travail rapide), ça serait ok si j'étais suivie là bas.

Je suis suivie à Nancy, l'équipe est cool, mais on change de médecin quasiment tous les ans, c'est pas top pour le suivi, et l'avis sur le fait d'avoir un enfant varie selon la personne, ce qui n'aide pas.. la dernière en date, qui elle dure depuis un peu plus de deux ans, m'a dit "vous allez mourir, faut adopter, y'a pas d'autres solutions" (sans vraiment de tact, pas glop..). J'ai essayé de faire un bilan il y a 2 ans 1/2 chez une gynécologue pour savoir s'il y avait un soucis et le CRCM a interféré pour lui dire que je devais reprendre la pilule et qu'il fallait tout stopper sans même m'en avertir ou me consulter. Je n'ai pas franchement apprécié la façon de faire, mais on avait arrêté les essais. Ils m'ont aussi dit que si j'essayais de faire quelque chose sans leur consentement, ils me bloqueraient.. (et que si par "miracle" j'étais enceinte naturellement, ils me forceraient à l'IMG).

Autre chose, en septembre, je devais faire une radio pulmo, j'ai demandé une prise de sang car j'avais eu 8 jours de retards sur mes règles, puis des règles qui n'avaient duré qu'une journée. L'examen avait lieu 5 jours après ces dernières. La prise de sang était positive aux béta HCG entre 5 et 10. On ne m'a rien donné mais le médecin m'a dit "un taux aux alentours de 8, sans doute un dérèglement hormonal, ça arrive mais on recontrôle dans 2j", deux jours après plus rien. Elle m'a aussi dit "vous voyez c'est juste hormonal, de toute façon si vous ne tombez pas enceinte, c'est que votre corps rejette une grossesse; vous êtes trop faible" alors qu'en fait c'était une fausse couche précoce..

J'hésite à changer de CRCM pour tout dire à cause de tout ça, mais c'est dommage et l'autre centre le plus proche me ferait aller à Strasbourg :/