Problème sur caryotype

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Malou

Fivette de bronze
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Problème sur caryotype

Message non lu par Malou »

Hello toutes !

Je n'ai pas trouvé de sujet sur ce thème, du coup j'en lance un :

Après avoir fait les caryotypes comme demandée par la Pma, on a malheureusement découvert chez mon mari une malformation sur une branche d'un chromosome. Ils ont fait des recherches sur son frère qui a 2 beaux enfants en pleine forme et dont la femme n'a jamais eu de soucis de fausses couches ni quoi que ce soit, et il a la même chose.
Du coup on nous laisse tranquille mais, nous savons qu'il y a des risques de fausse couche et peut être d'autres choses encore inconnus.

J'aimerais savoir si vous avez aussi des problèmes de caryotype, et dans ce cas, que s'est il passé pour vous.

Bises à toutes et pleins de testpositif
Essai bébé depuis sept 2013
Moi : utérus unicorne et ro faible, Lui : OATS
Dec 2014 : grossesse extra-utérine naturelle, Ablation de ma seule trompe mince je suis stérile :cry:
05/15 : Fiv/icsi 1 : notpregnant
07/15 : TEC 1 : notpregnant
09/15 : TEC 2 : notpregnant
02/16 TEC 3 : notpregnant
06/16 : TEC 4 : notpregnant
08/16 : TEC 5 : pregnant

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Elodie

Fivette mentor
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Message non lu par Elodie »

sincèrement je ne sais pas, je ne suis pas du tout concernée et je ne connais rien au sujet d'ailleurs

juste que j'ai lu que pour ceux qui avaient des soucis de caryotype, il existe un protocole de FIV adapté, (DPI je crois si je confond pas) pour ne pas transmettre le gène à l'enfant, ou du moins trier les embryons porteurs du gène et ne garder que les "sains"

essaie de voir sur le net, je ne suis pas sure de moi mais j'ai lu quelque chose dans le genre il y a quelque semaines...
Moi : OPK ; Lui : OATS Sévère
Icsi1 pct 26/05/15 12 ovocytes : 1 j3 transféré le 19/07 - prise de sang le 31/07 : notpregnant
Icsi 2 pct 16/02/16 : 22 ovo matûres vitrifiés car hyperstim
ROV 1 le 20/04 avec 7 ovo : 1 seul embryon 0 congélés : notpregnant
ROV 2 le 20/05 : transfert le 25/05 1J5 : prise de sang notpregnant le 03/06
TEV 2j5 le 04/10/16 notpregnant
ROV3 : 2 j5 le 30/03 notpregnant
TEV : 1j5 n'a pas survécu à la décongélation 11/2018
Reste 5 ovocytes au congélo

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MissTea

Fivette de diamant
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Message non lu par MissTea »

Bonsoir Malou,

mon homme est porteur d'une anomalie (insertion), il existe également des anomalies types translocations.... la génétique est un très vaste sujet dont les impacts peuvent être connus ou moins ... certaines liées à des maladies assez "compliquées"...
Je te conseille de prendre rendez vous avec un généticien afin de vraiment connaitre les tenants et aboutissants de l'anomalie.
A priori l'entourage de ton homme et ton homme son porteur équilibrés. donc ça va.. mais il peut transmettre son anomalie : qu'est ce que cela donnerait si ça l'était pas équilibrée son anomalie? quel % de transmission? l'anomalie a un nom ?
les fausses couches pour certaines anomalies c'est la face émergées de l'iceberg... et la face immergée est souvent plus dure en général...
Mon homme est porteur mais l'anomalie "équilibrée" et ça va il n'y a pas de maladie par contre lorsqu'elle est transmise de façon non équilibrée c'est pas bon du tout... et nous n'avons pas de risque de fausse couche de part son anomalie

Une des solutions est une fiv icsi dpi. déjà le généticien fait des "sondes" qui marquent l'anomalie. si les sondes sont réalisables, alors tu peut commencer les fiv.
lors de la fiv, des cellules de l'embryon sont prélevées et les sondes injectées. si l'embryon est équilibré ou non porteur et viable alors ils peuvent le transférer, autrement il est écarté.
4 centres en France pratiquent le dpi, les attentes sont très longues donc les médecins essaient d'orienter vers le dpn (avec éventuellement si nécessaire une img si souci)
je suis suivi à Paris (Antoine Béclère), autrement il y a Nantes (CHU), il y a Strasbourg et Montpellier qui pratiquent le dpi.

Bon courage et je sait à quel point c'est compliqué à appréhender cette mauvaise nouvelle... si tu as des questions, n'hésites pas,
Bises
Début PMA 2013...
4 FIV DPI notpregnant
De retour en IAD ... IAD n°2 pregnant
T1: 14 février coeurquibat : tout est ok
T2 : 27 avril : :-D ; T3 : 29 juin : :-D
Naissance de :girl: le 29 août :amour:

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anggun84

Fivette fidèle
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Message non lu par anggun84 »

Salut les filles ,
Comment allez vous ? La reprise pour certaines ?
Moi les vacances commencent enfin pour 3 semaines, et de retour sur Paris après pour le rendez-vous pluridisciplinaire le 24/09. Il me tarde . J'ai des questions :
- je vais voir sûrement je pense la gynécologue ce jour la et du coup j'imagine que nous allons caler un rendez-vous pour se revoir quelques semaines après avec nos résultats d'examens de moins de 3 mois et voir ensuite quel protocole j'aurai droit ( court ou long ) ?
- l'histoire de la création des sondes : ça ce fait a partir du rendez-vous pluridisciplinaire ou ça a déjà été fait avant ? Ça prend du temps ? Nous c'est pour le chromosome 1 inversion pericentrique.
- pour finir peuvent ils implanter des embryons avec anomalie chromosomique mais équilibrés ?! C'est à dire comme mon mari ou ils veulent absolument un embryon sans aucune anomalie c'est à dire comme moi 100% sain ?
Merci pour votre aide et très bonne journée . Bises

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Lola78

Fivette d'or
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Message non lu par Lola78 »

Bonjour malou,

Miss tea t'as donné une réponse bien complète.

Je te partage mon expérience en espérant qu'elle puisse t'aider. Il y a un mois j'ai reçu les résultats de mon caryotype et j'ai également des problèmes au niveau des lignées de chromosomes, ils appellent cela en mosaïque: deux aneuploïdes c.-à-d. Sur une lignée de chromosomes un chromosome sexuel en moins et sur l'autre j'ai 4X en trop, j'ai bien entendu aussi des lignées normales. Donc gros stress quid pr le bébé, quid pr les risques de trisomie (ils ont détecté une mitose en trisomie) quid pr les fausses couches.

J'ai pris rendez-vous avec un généticien qui m'a rassurée, le taux d'anomalie n'est que de 7 % donc selon l'anomalie de Tom mari, la maladie en question, et le degré de cette anomalie et le % de probabilités de transmettre la maladie, il te dira qu'elles sont les démarches à entreprendre dans ton parcours FIV. Pr moi par exemple mon anomalie ne justifie pas un DPI ni n'explique la raison de mes échecs FIV. Il est possible que mes frères et sœurs aient la même chose mais ils ont tous eu 3 beaux enfants et zéro problèmes pr les avoir.

Bref j'espère que cela ira bien pour vous et que tu sauras vite qu'elles sont les démarches à faire. Gros kiss et courage
07/13: hystero, opération, 4 IAC -
FIV1 04/14: 8 ovo, 4 brybrys, transfert 1: -, TEC: 2 brybrys: -
FIV2 09/14: 6 ovo, 2 brybrys transférés: -
FIV3 18/04/15: 17 ovo! 3 brybrys :cry: - 3 transférés, prise de sang 29/04/15: -
Miracle grossesse spontanée 10/07/15, testpositif le 30, prise de sang 3SG le 31: tx HCG 5007
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Majeco

Fivette novice
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Message non lu par Majeco »

Bonjour tout le monde,

Je souhaitais obtenir plus d’informations suite à vos témoignages.
Je suis en attente de mon premier rendez-vous PmA, nous avons été dirigés par l’urologue ainsi que ma gyneco perso qui ont tous deux opté pour une fiv icsi. J’ai 27 ans et aucun problème, mon copain a lui 29 ans et a une teratospermie à 100% avec spermato atypiques. Jusque là pas trop d’inquiétude, la fiv icsi est donc indiquée.
Seulement, nous avons appris il y a quelques jours que le père de mon conjoint est porteur d’une Translocation (trisomie 18 a priori), et la demi sœur de mon copain aussi (tout cela a été découvert à l’amniocenthese de sa demi sœur car elle est née sur le tard et ses parents étaient plus vieux). Ils sont tous les deux normaux. Aucun problème de trisomies ou de malformations dans Sa famille, aucun fausse couche, tout le monde a eu plusieurs enfants sans problème.
Nous attendons le rendez vous chez le généticien pour passer les caryotypes. Pensez vous que nous devrons obligatoirement passer par une dpi si mon copain est aussi porteur ? Cela m’embête vu les délais ... je préférais passer par une fiv icsi classique. merci de votre réponse.

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Gouachwake

Fivette habituée
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Message non lu par Gouachwake »

Bonjour majeco,
Je pense qu il faut avant de réfléchir faire le caryotype. Il est possible que ton conjoint soit indemne. Pour exemple le père de mon Cheri a une translocation et sa mère une autre, mon Cheri a hérité de 2 et sa sœur a un caryotype normal...
Sa mère n a pas eu de souci pour avoir des enfants et nous c est la grosse galère avec fausses couches et img....
faites d abord le caryo type, si le délai chez le généticien est trop long tu peux demander à ton médecin traitant.
Grossesse naturelle en juillet 2015 puis fausse couche
1 ère iac novembre 2016 : negative
2 eme iac décembre 2016: négative
3 eme iac janvier 2016 positive puis fausse couche a 9sa
4 eme iac mai 2017 : positive puis img a 22 sa
Découverte de 2 translocations réciproques chez Cheri .... la suite iad, dpi, la France , l etranger ?

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Majeco

Fivette novice
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Message non lu par Majeco »

Merci de votre réponse ... alors le médecin traitant peut me prescrire ? Je ne savais pas je Pensais que c’était forcément le généticien... et concernant la fiv, si il est porteur de la translocation, je serais forcée de passer par la fiv icsi dpi ?

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Gouachwake

Fivette habituée
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Message non lu par Gouachwake »

Le médecin traitant peut te le prescrire pour faire avancer les choses, comme ça t arrivera avec les resultats chez les généticiens. Ça fait gagner du temps.
Après pour la suite cela dépendra de l anomalie. Pour nous le dpi n est pas possible. On a le choix entre insémination ( pour nous ça marche ) et diagnostic prénatal au premier ou deuxième trimestre et interruption de grossesse si resultats mauvais ( pour nous risque de retard psycho moteur important ) ou don de sperme.... voilà. Après le dpi si il est possible permet d éviter les interruptions de grossesse ou les fausses couches à répétition qui sont très difficiles à vivre. Voilà voilà après tout dépend de l anomalie génétique. Quelle est l anomalie en question ?
Grossesse naturelle en juillet 2015 puis fausse couche
1 ère iac novembre 2016 : negative
2 eme iac décembre 2016: négative
3 eme iac janvier 2016 positive puis fausse couche a 9sa
4 eme iac mai 2017 : positive puis img a 22 sa
Découverte de 2 translocations réciproques chez Cheri .... la suite iad, dpi, la France , l etranger ?

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Majeco

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Message non lu par Majeco »

À priori il s’agit d’une translocation trisomie 18... mais personne dans la famille n’est atteint et tout le monde a des enfants et personne n’a subit de fausses couches... du coup cela dépend de quoi la dPi? Si vraiment l’anomalie est lourde? Et une fiv icsi avec DPN est aussi possible c’eSt ça ? Je préférais passer par là car là DPi me parait si loin ..
Je vais voir avec mon médecin traitant mais je doute qu’il accepte comme c’est un examen particulier, ma gyneco n’a pas voulu elle ..

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Majeco

Fivette novice
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Message non lu par Majeco »

Et donc vous malgré les fausses couches à répétition (excusez moi je ne veux pas vous faire de la peine en vous posant certaines questions), vous ne pouvez pas avoir accès à la dpi ? Vous poursuivez en fiv normale ?

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Gouachwake

Fivette habituée
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Message non lu par Gouachwake »

En fait c est qu avoir 2 translocations rend la probabilité d un dpi positif très faible ( on a une chance sur 12 d avoir un embryon sain) et on nous a dirigé vers le don de sperme. Mais après 2 ans d infertilité je suis enceinte naturellement de 6sa alors qu on devait faire un don de sperme le mois prochain. Après la découverte des anomalies génétique de mon conjoint est récente et on a fait des iAc sans savoir les risques à la base.
Grossesse naturelle en juillet 2015 puis fausse couche
1 ère iac novembre 2016 : negative
2 eme iac décembre 2016: négative
3 eme iac janvier 2016 positive puis fausse couche a 9sa
4 eme iac mai 2017 : positive puis img a 22 sa
Découverte de 2 translocations réciproques chez Cheri .... la suite iad, dpi, la France , l etranger ?